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血友病会不会遗传给女孩

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血友病可能会遗传给女孩,但概率较低。血友病是一种X染色体连锁隐性遗传病,男性发病率显著高于女性,女性多为携带者。

血友病的遗传模式与X染色体密切相关。男性仅有一条X染色体,若携带致病基因便会发病。女性有两条X染色体,需两条均携带致病基因才会发病,一条携带时通常表现为携带者而不发病。女性携带者可将致病基因传递给下一代,儿子有概率发病,女儿有概率成为携带者。女性患者极为罕见,通常需父亲为患者且母亲为携带者时才可能发生。

极少数情况下女性可能表现出轻微症状。当女性携带者存在X染色体随机失活现象时,部分细胞中正常X染色体失活比例较高,可能导致凝血因子活性降低而出现轻微出血倾向。女性患者因凝血因子活性极低,可能出现类似男性患者的出血症状,但这种情况在临床中不足血友病患者总数的百分之一。

建议有血友病家族史的女性在孕前进行基因检测,明确携带状态。孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。确诊为携带者或患者的女性应避免剧烈运动和外伤,手术前需评估凝血功能。日常需关注异常出血表现,月经量过多时及时就医。血友病女性携带者生育时可通过试管婴儿技术筛选胚胎,降低子代患病风险。

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查凝血功能需要空腹吗
一般情况下,查凝血功能是不需要空腹的,就和查血常规是一样的。凝血的指标一般包括了凝血的时间、凝血酶原时间,也就是常说的PT,部分凝血活酶时间指的是APTT,还有纤维蛋白原定量,主要是包括这四项的凝血指标。经常还会把纤溶的指标放在里面一起去做检查,因为查凝血指标不光是去检查出血方面的疾病,有些时候止血方面的疾病,比如血栓方面的疾病,也是经常会用到凝血功能检测的。所以也会经常把D-二聚体,以及纤维蛋白降解产物的指标,放在凝血功能当中一起去检测。这样检查实际上并不需要空腹来做,进食以后,对化验结果是没有明显影响的。主要是采用特殊的抗凝剂,来做凝血指标的检测。一般情况下是把抽出来的血,放到试管中观察到血液从液体状态凝固成固体状态以后。一般所需的时间是,正常人是4-12分钟。进食以后,对凝血时间测量没有明显的影响,检测的这几个指标来讲,PT的时间一般的正常是12S-14S,APTT一般的上限是在36S附近,最常用的应该是用这两个指标来反映外源性的凝血途径和内源性的凝血途径。一般PT延长或缩短3S以上,认为是有临床意义的,部分APTT一般是延长10S或者缩短10S以上,才认为是有临床意义。轻度的变化,有的时候并不用特别的紧张,只是反映着凝血指标有轻度的异常,但是并没有达到临床诊断疾病的标准。
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2021-10-15

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