小儿癫痫神经病理检查

小儿癫痫神经病理检查通常包括脑电图、头颅影像学检查、血液生化检查、基因检测和脑脊液检查等。这些检查有助于明确癫痫的病因、类型及严重程度，为后续治疗提供依据。

1、脑电图

脑电图是诊断小儿癫痫的核心检查，通过记录脑电活动捕捉异常放电。常规脑电图可发现阵发性棘波、尖波等癫痫样放电，长程视频脑电图能同步记录发作症状与脑电变化。对于局灶性癫痫，脑电图可辅助定位病灶。检查前需清洁头皮，避免使用发胶等产品，检查过程中尽量保持安静。

2、头颅影像学检查

头颅磁共振成像能清晰显示脑结构异常，如皮质发育不良、海马硬化、肿瘤等器质性病变。对于药物难治性癫痫或局灶性发作患儿尤为重要。计算机断层扫描适用于急性发作后排查出血、钙化等病变。检查前需去除金属物品，婴幼儿可能需要镇静剂配合。

3、血液生化检查

血液检查可排除代谢性疾病如低血糖、低钙血症、氨基酸代谢异常等继发因素。包括电解质、肝肾功能、血氨、乳酸、同型半胱氨酸等指标。对于婴儿期起病或伴有发育倒退的患儿，需加做遗传代谢病筛查。采血前需遵医嘱禁食，家长应安抚患儿情绪。

4、基因检测

针对早发性癫痫、癫痫性脑病或家族史阳性患儿，可采用基因panel或全外显子测序检测SCN1A、CDKL5等致病基因。有助于明确遗传学病因，指导预后评估和家族遗传咨询。采集外周血样本即可完成检测，但结果解读需结合临床表型。

5、脑脊液检查

腰椎穿刺获取脑脊液可用于排查脑炎、自身免疫性脑炎等炎症性疾病。检测项目包括常规、生化、病原学及自身免疫抗体。适用于急性发作伴意识障碍、发热或神经系统定位体征的患儿。操作后需平卧休息，观察有无头痛等不良反应。

家长需配合医生完成各项检查前的准备工作，如禁食、停药等要求。检查后注意观察患儿反应，出现异常及时就医。日常生活中应建立规律的作息，避免过度疲劳、闪光刺激等诱发因素。遵医嘱定期复诊评估治疗效果，根据检查结果调整治疗方案。记录发作日记有助于医生判断病情变化，包括发作时间、表现形式和持续时间等详细信息。