新生儿疾病筛查5项是什么

新生儿疾病筛查5项主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍筛查。这些筛查项目有助于早期发现潜在疾病，及时干预治疗。

1、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素分泌不足导致的疾病，可能与甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍等因素有关。患儿通常表现为皮肤干燥、黄疸消退延迟、喂养困难等症状。确诊后需遵医嘱使用左甲状腺素钠片替代治疗，定期监测甲状腺功能。

2、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，与苯丙氨酸羟化酶缺乏有关。患儿可能出现毛发颜色变浅、尿液有特殊气味、智力发育迟缓等症状。治疗需采用低苯丙氨酸饮食，必要时遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片等药物。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，患儿接触某些药物或食物后可能诱发溶血。主要表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。预防措施包括避免使用磺胺类药物、蚕豆等诱发因素。

4、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的疾病，可能与21-羟化酶缺乏有关。患儿可能出现外生殖器异常、呕吐、脱水等症状。治疗需遵医嘱使用氢化可的松片或醋酸可的松片进行替代治疗。

5、听力障碍筛查

新生儿听力筛查通过耳声发射或自动听性脑干反应检测听力功能。听力障碍可能与遗传因素、宫内感染、早产等因素有关。早期发现可通过助听器植入或语言康复训练改善预后。

新生儿疾病筛查通常在出生后48小时至7天内进行，采集足跟血检测。家长需按时带新生儿完成筛查，发现异常结果应及时复查。日常需注意观察新生儿喂养、睡眠、反应等情况，定期进行儿童保健检查。筛查异常者应遵医嘱进行进一步诊断和治疗，避免延误病情。