新生儿疾病筛查是什么

新生儿疾病筛查是对新生儿进行的一系列先天性、遗传性代谢疾病及内分泌疾病的早期血液检查，主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、串联质谱筛查的多种遗传代谢病等疾病。

一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿在新生儿期通常无明显症状，随着苯丙氨酸在体内蓄积，可能出现头发变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿臭味，严重时会导致智力发育落后、癫痫、行为异常等不可逆的神经系统损害。筛查通过足跟血检测血苯丙氨酸浓度进行。一旦确诊，需要立即开始终身治疗，核心是采用低苯丙氨酸配方奶粉及严格控制天然蛋白摄入的特殊饮食治疗，将血苯丙氨酸浓度控制在理想范围，以保障正常智力发育。

二、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成障碍导致甲状腺激素分泌不足。早期症状隐匿，可能表现为喂养困难、哭声低哑、嗜睡、便秘、生理性黄疸消退延迟、皮肤粗糙、腹胀、脐疝等。若未及时治疗，将导致生长迟缓和严重的智力低下，即克汀病。筛查通过检测足跟血中的促甲状腺激素浓度。确诊后，治疗原则是尽早、足量、终身服用左甲状腺素钠片进行替代治疗，并定期监测甲状腺功能和生长发育指标，绝大多数患儿预后良好。

三、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，是一种X连锁不完全显性遗传病。该病患儿体内红细胞因缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶而稳定性下降，在接触某些氧化性物质如蚕豆、萘丸、部分药物或感染时，可能诱发急性溶血，表现为黄疸、贫血、浓茶色或酱油色尿。新生儿期可表现为严重的高胆红素血症，甚至引发胆红素脑病。筛查通过检测该酶活性。治疗以预防为主，确诊后家长需终身避免患儿接触明确的诱发因素，发生溶血时需及时就医，进行对症支持治疗，如光疗、碱化尿液，严重时需输血。

四、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，以21羟化酶缺乏最为常见。该病导致肾上腺皮质激素合成障碍，盐皮质激素和糖皮质激素不足，而雄激素合成过多。典型患儿在新生儿期可出现呕吐、腹泻、脱水、难以纠正的低钠高钾血症、代谢性酸中毒等肾上腺危象表现，女婴可见外生殖器男性化。筛查通过检测足跟血中的17羟孕酮浓度。确诊后需终身使用糖皮质激素和盐皮质激素进行替代治疗，以维持生命并抑制雄激素过量，在应激情况下需加大剂量，治疗需在专科医生指导下精细调整。

五、串联质谱筛查的遗传代谢病

串联质谱技术可一次性筛查数十种氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢障碍疾病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。这类疾病临床表现复杂多样且缺乏特异性，常见喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力异常、代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖等，急性发作可危及生命或遗留严重神经系统后遗症。早期筛查和诊断是关键。治疗根据疾病类型采取特殊配方奶粉、补充特殊营养素、限制前体物质摄入、避免饥饿、药物治疗等个体化方案，多数需要终身管理。

新生儿疾病筛查是出生后至关重要的第一道健康防线，其意义在于将疾病诊断窗口大幅前移至症状出现之前，实现早发现、早诊断、早治疗，从而有效避免或减轻残疾发生，保障儿童正常的体格和智力发育。家长应积极配合完成筛查，并妥善保管筛查报告单。若接到筛查中心召回复查的通知，务必高度重视并尽快完成复查，因为假阳性和假阴性均可能存在，复查是为了明确诊断。对于确诊的患儿，家长需要建立长期管理的意识，严格遵从医嘱进行治疗、饮食控制和定期随访，同时学习基本的家庭护理和应急处理知识，为孩子的健康成长保驾护航。