α地中海贫血怎么办

α地中海贫血可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、基因治疗、对症支持治疗等方式干预。该病通常由基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成不足引起。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是维持血红蛋白水平的主要手段，适用于中间型和重型患者。输血频率根据血红蛋白下降速度调整，需监测铁过载并发症。输血目标为维持血红蛋白在90-100g/L以上，婴幼儿需更严格控制在100-110g/L。

2、铁螯合剂治疗

长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用地拉罗司分散片或去铁胺注射液进行去铁治疗。治疗期间需定期监测血清铁蛋白和肝脏MRI-T2*值，儿童患者建议3个月评估一次脏器铁沉积情况。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前唯一根治手段，适用于重型β地贫患者。移植前需进行HLA配型，同胞全相合移植成功率较高。移植后可能出现移植物抗宿主病，需长期服用免疫抑制剂。

4、基因治疗

通过病毒载体将正常α珠蛋白基因导入自体造血干细胞，目前处于临床试验阶段。2022年我国已开展首例β地贫基因治疗，α地贫基因治疗尚在研发中。治疗前需进行基因诊断明确突变类型。

5、对症支持治疗

包括补充叶酸改善贫血症状，预防性使用抗生素控制感染，脾肿大严重者可行脾切除术。孕妇患者需加强产前监测，重度贫血可能需提前终止妊娠。所有患者应避免氧化性药物诱发溶血危象。

α地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量增加富含优质蛋白和维生素C的食物促进铁吸收，但需控制动物肝脏等高铁食物摄入。避免剧烈运动诱发溶血，注意保暖预防感染。育龄夫妇应进行基因检测和遗传咨询，孕期需做绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。定期复查血常规和铁代谢指标，建立长期随访管理方案。