什么叫地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由于血红蛋白合成障碍导致红细胞破坏加速。地中海贫血可分为α型和β型，临床表现轻重不一，从无症状到严重贫血不等。

1、遗传机制

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。α地中海贫血是由于16号染色体上的α珠蛋白基因缺失或突变，β地中海贫血则是11号染色体上的β珠蛋白基因突变所致。这种缺陷具有遗传性，若父母双方都是携带者，子女有25%概率患病。

2、临床表现

轻型地中海贫血可能无明显症状或仅有轻度贫血。中间型患者会出现中度贫血、脾脏肿大、骨骼改变等。重型地中海贫血在婴儿期就会出现严重贫血、黄疸、发育迟缓等症状，需要定期输血维持生命。

3、诊断方法

地中海贫血的诊断包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等。血常规可见小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳能发现异常血红蛋白条带，基因检测可明确具体基因突变类型。产前诊断对高风险家庭尤为重要。

4、治疗方法

轻型地中海贫血通常无需特殊治疗。中间型可能需要间断输血或脾切除。重型患者需要规律输血和祛铁治疗，造血干细胞移植是目前唯一可能根治的方法。新型基因治疗也在临床试验阶段。

5、预防措施

地中海贫血高发地区应开展人群筛查和遗传咨询。婚前检查和产前诊断能有效预防重型患儿的出生。携带者之间应避免婚配，或通过试管婴儿技术筛选健康胚胎。

地中海贫血患者应注意均衡饮食，适当补充叶酸，避免感染。规律随访监测铁过载情况，及时进行祛铁治疗。适度运动有助于改善心肺功能，但应避免剧烈运动。心理支持对患者和家属都很重要，可加入患者互助组织获取更多帮助。随着医疗技术进步，地中海贫血患者的生存质量和预期寿命已显著提高。