地中海贫血怎么引起的

地中海贫血主要由遗传基因缺陷导致，属于血红蛋白合成障碍性贫血。主要有遗传因素、基因突变、家族病史、地域分布、孕期感染等因素。

1、遗传因素

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母双方若为携带者，子女有较高概率患病。血红蛋白α链或β链基因缺陷会导致珠蛋白肽链合成失衡，引发溶血性贫血。常见表现为面色苍白、发育迟缓，需通过基因检测确诊。

2、基因突变

HBB基因或HBA基因的突变会直接影响血红蛋白合成。β地中海贫血多由HBB基因点突变引起，α地中海贫血则与HBA基因缺失相关。突变类型包括无义突变、移码突变等，可通过骨髓移植或输血治疗。

3、家族病史

有地中海贫血家族史的人群患病风险显著增高。若直系亲属中存在患者，建议进行婚前基因筛查和产前诊断。重型患者需长期使用去铁胺注射液等药物控制铁过载。

4、地域分布

该病高发于地中海沿岸、东南亚等疟疾流行区，与自然选择有关。我国两广、福建等地发病率较高，轻型患者可能仅需补充叶酸片，中重型需输注悬浮红细胞。

5、孕期感染

妊娠期TORCH感染可能加重胎儿贫血程度。孕妇若携带致病基因，应定期监测胎儿超声和血红蛋白电泳，必要时可考虑使用羟基脲片延缓病情进展。

地中海贫血患者应避免高铁饮食，适量补充维生素E软胶囊帮助抗氧化。建议每3-6个月复查血清铁蛋白，重型患者需在血液科指导下规范使用地拉罗司分散片等祛铁剂。育龄夫妇可通过基因检测评估生育风险，孕期做好绒毛取样或羊水穿刺检查。