肌营养不良症的表现主要包括肌无力、肌萎缩、运动障碍和关节挛缩,症状发展通常从早期运动能力下降逐渐进展至丧失行走能力。
早期表现为上下楼梯困难或易跌倒,多由肌纤维结构异常导致,可通过康复训练延缓进展,严重时需使用轮椅辅助。
小腿腓肠肌假性肥大与肢体近端肌肉萎缩并存,可能与肌膜蛋白缺陷有关,建议定期进行肌肉功能评估。
进行性加重的跑步迟缓、步态异常,常见于学龄期儿童,家长需关注孩子运动发育里程碑,及时进行肌电图检查。
晚期跟腱缩短导致足尖行走,需预防性开展关节被动拉伸,必要时考虑跟腱延长术。
建议保持适度游泳等低冲击运动,每日补充优质蛋白和维生素D,定期监测心肺功能和骨密度变化。