法洛四联症是一种什么疾病

法洛四联症是一种先天性心脏畸形，主要包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种病理改变。

1、病理特征

法洛四联症的核心病理特征是心脏结构的联合异常。室间隔缺损导致左右心室血液混合，肺动脉狭窄造成肺部血流减少，主动脉骑跨使右心室血液直接进入体循环，右心室肥厚则是心脏代偿性改变。这些异常共同导致机体缺氧，典型表现为发绀和杵状指。

2、临床表现

患儿多在出生后数月出现明显症状，包括皮肤黏膜青紫、活动后呼吸困难、蹲踞现象等。缺氧发作时可表现为突然加重的发绀、呼吸急促甚至晕厥。长期缺氧会影响生长发育，部分患儿可能出现脑脓肿或感染性心内膜炎等并发症。

3、诊断方法

心脏超声检查是主要诊断手段，能清晰显示心脏结构异常。胸部X线可见典型靴形心影，心电图显示右心室肥厚。部分复杂病例需进行心导管检查或心脏CT/MRI进一步评估肺动脉发育情况。

4、治疗原则

根治手术是主要治疗方式，通常在患儿6-12个月龄时进行。手术需修补室间隔缺损，解除肺动脉狭窄，部分病例需植入人工血管。对于重症新生儿可先进行姑息手术改善肺血流。术后需长期随访心功能，部分患者可能需二次手术干预。

5、预后管理

及时手术治疗的患儿多数可获得较好预后，但需警惕心律失常、残余分流等术后并发症。建议定期复查心脏超声，避免剧烈运动，在进行牙科或其他有创操作前需预防性使用抗生素。女性患者妊娠前需进行专业评估。

法洛四联症患儿家长需特别注意预防呼吸道感染，保持适宜环境湿度，避免脱水诱发缺氧发作。日常喂养应少量多次，选择高热量易消化食物。术后患儿可遵医嘱进行适度康复训练，但需避免竞技性体育运动。定期监测血氧饱和度和生长发育指标，发现异常及时就医。