法洛四联症是一种什么疾病

法洛四联症是一种先天性心脏畸形，主要包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种病理改变。

1、病理特征

法洛四联症的核心病理改变为右心室流出道梗阻合并室间隔缺损。肺动脉狭窄导致右心室血液排出受阻，同时主动脉骑跨使左右心室血液混合，体循环血氧饱和度降低。右心室因长期负荷增加出现代偿性肥厚，形成特征性的靴形心。新生儿期即可出现中央性紫绀，哭闹或活动时加重。

2、临床表现

患儿多在3-6个月出现明显症状，表现为喂养困难、发育迟缓和阵发性缺氧发作。典型体征包括杵状指、蹲踞体位和心脏杂音。缺氧发作时可突发呼吸困难、意识丧失，严重者出现抽搐或脑血管意外。未经治疗者多数在儿童期因心力衰竭或感染性心内膜炎死亡。

3、诊断方法

超声心动图是确诊的首选检查，可清晰显示心室水平分流和肺动脉发育情况。X线胸片可见肺血减少和心尖上翘。心导管检查能准确测量肺动脉压力及血氧饱和度，冠状动脉造影可排除合并畸形。产前胎儿超声在妊娠18-24周可发现严重病例。

4、治疗原则

根治手术需在1-2岁内完成，包括室缺修补、右室流出道重建和肺动脉成形。姑息手术如体肺分流术适用于重症婴儿。术后需长期随访心功能，部分患者可能需二次手术干预。药物主要控制缺氧发作，常用普萘洛尔片降低右室流出道痉挛风险。

5、预后管理

早期手术治愈率可达90%，但残余肺动脉反流和心律失常较常见。成年患者应避免剧烈运动，妊娠需心功能评估。建议每1-2年复查心脏超声，接种肺炎球菌和流感疫苗预防感染。出现活动后气促或心悸应及时心内科就诊。

法洛四联症患儿应保持适度活动量，避免脱水及高温环境。饮食需保证足够热量和铁剂摄入，预防贫血加重缺氧。家长需学会识别缺氧发作先兆，掌握儿童心肺复苏技能。术后患者应规律服用抗凝药物，定期监测凝血功能，避免外伤导致出血风险。