什么是家族性腺瘤息肉病

家族性腺瘤息肉病是一种常染色体显性遗传病，主要表现为结直肠内出现大量腺瘤性息肉，主要有遗传因素、基因突变、息肉数量多、癌变风险高、需定期监测等特点。

1、遗传因素：

家族性腺瘤息肉病由APC基因突变引起，具有明显的家族聚集性。父母中有一方患病时，子女有50%概率遗传该病。患者通常在青少年时期开始出现息肉，随年龄增长息肉数量逐渐增多。建议有家族史的人群在青春期后定期进行肠镜检查。

2、基因突变：

APC基因突变导致细胞增殖调控失常，促使肠黏膜上皮细胞异常增生形成息肉。基因检测可明确诊断，对于确诊患者应监测其直系亲属。突变基因携带者即使尚未出现症状，也需从10-12岁开始定期筛查。

3、息肉数量多：

患者结直肠内通常存在数百至数千枚息肉，直径从数毫米到数厘米不等。息肉多分布在直肠和乙状结肠，随病情发展可累及全结肠。大量息肉可能引起腹痛、腹泻、便血等消化道症状。

4、癌变风险高：

若不及时干预，几乎所有患者会在40岁前发生癌变。息肉癌变风险与数量、大小呈正相关，直径超过1厘米的息肉癌变概率显著增加。预防性全结肠切除术是降低癌变风险的有效手段。

5、需定期监测：

确诊患者需每1-2年进行肠镜检查，监测息肉变化情况。对于暂未手术的患者，可通过内镜下息肉切除术控制病情。术后患者仍需定期复查，监测残留直肠或小肠息肉情况。

家族性腺瘤息肉病患者应保持低脂高纤维饮食，限制红肉摄入，补充钙剂和维生素D。避免吸烟和过量饮酒，规律进行适度运动。患者及其家属应接受遗传咨询，了解疾病特点和监测方案。出现便血、排便习惯改变等症状时需及时就医。