什么是神经母性细胞瘤

神经母细胞瘤是一种起源于未成熟神经母细胞的恶性肿瘤，多见于5岁以下儿童，主要发生在肾上腺或交感神经链分布区域。

1、发病机制

神经母细胞瘤的发病与胚胎期神经嵴细胞分化异常有关。部分病例存在MYCN基因扩增、ALK基因突变等遗传学改变。肿瘤细胞可分泌儿茶酚胺类物质，部分患儿会出现顽固性腹泻、高血压等副肿瘤综合征表现。

2、临床表现

腹部肿块是最常见症状，肿块质地坚硬且固定。眼眶转移可导致熊猫眼征，骨髓转移会引起贫血、出血。约半数患儿确诊时已发生远处转移，常见转移部位包括骨髓、骨骼、肝脏和皮肤。

3、诊断方法

24小时尿香草扁桃酸检测是重要筛查手段。影像学检查首选腹部超声和增强CT，MRI对脊髓侵犯评估更优。骨髓穿刺和活检是分期必需项目。国际神经母细胞瘤分期系统根据肿瘤范围分为L1-L2期和M、MS期。

4、治疗原则

低危组可采用手术切除，中危组需联合化疗，高危组需要强化疗联合自体干细胞移植。GD2单克隆抗体如达妥昔单抗可用于维持治疗。放疗主要用于控制骨转移疼痛，质子治疗可减少对正常组织损伤。

5、预后因素

1岁以下患儿预后较好，5年生存率超过80%。MYCN基因扩增、染色体11q缺失提示预后不良。国际神经母细胞瘤危险度分组系统综合年龄、分期、病理类型等因素进行分层。

确诊神经母细胞瘤后应定期监测尿儿茶酚胺代谢物水平。治疗期间需注意预防感染，加强营养支持。长期随访要关注听力损害、生长发育迟缓等远期并发症。建议家长记录患儿每日症状变化，及时向医疗团队反馈治疗反应。