重度地中海贫血怎么办

重度地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式干预。重度地中海贫血通常由基因突变导致血红蛋白合成障碍引起，表现为严重贫血、肝脾肿大、骨骼畸形等症状。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是维持生命的主要手段，可改善组织缺氧。但长期输血会导致铁过载，需配合祛铁治疗。常用血液制品包括悬浮红细胞、洗涤红细胞等，输血频率根据血红蛋白水平调整。

2、祛铁治疗

长期输血患者需使用铁螯合剂促进铁排泄，防止铁沉积损伤心脏、肝脏等器官。常用药物包括地拉罗司分散片、去铁胺注射液、去铁酮片等，需监测血清铁蛋白水平调整剂量。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前唯一根治方法，适用于配型相合的年轻患者。移植前需进行化疗预处理，存在移植物抗宿主病等风险。脐带血移植、半相合移植等技术可扩大供者来源。

4、脾切除术

对于合并脾功能亢进导致输血需求增加的患者，脾切除可减少红细胞破坏。但术后感染风险增高，需接种肺炎球菌疫苗等预防措施，儿童患者手术需谨慎评估。

5、基因治疗

通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入自体造血干细胞，目前处于临床试验阶段。基因编辑技术如CRISPR-Cas9可直接修正突变基因，为未来潜在治愈方案。

患者需终身随访监测铁代谢及器官功能，避免感染诱发溶血危象。饮食应补充叶酸及维生素E，限制高铁食物摄入。孕妇需进行产前基因诊断，重型患儿建议在具备条件的医疗中心进行多学科联合管理。日常注意预防外伤出血，适度进行低强度运动改善心肺功能。