重度地中海贫血有什么表现

重度地中海贫血主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常及发育迟缓等症状。重度地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，主要由血红蛋白合成障碍导致，需通过输血及祛铁治疗维持生命。

1、贫血

重度地中海贫血患者因血红蛋白合成严重不足，会出现面色苍白、乏力、心悸等典型贫血症状。贫血程度较重且呈进行性加重，需定期输血以维持血红蛋白水平。长期贫血可能导致心脏负荷增加，引发心力衰竭。

2、黄疸

由于红细胞破坏加速，血液中胆红素水平升高，表现为皮肤和巩膜黄染。黄疸程度与溶血速度相关，可能伴随尿液颜色加深。新生儿期可能出现重度黄疸，需警惕胆红素脑病风险。

3、肝脾肿大

髓外造血代偿性增生会导致肝脏和脾脏明显肿大，腹部膨隆可触及质硬包块。脾功能亢进可能进一步加重贫血和血小板减少。部分患者需接受脾切除术以改善症状。

4、骨骼异常

骨髓腔扩张可引起颅骨增厚、额部隆起等特征性面容，长骨皮质变薄易发生病理性骨折。X线检查可见骨质疏松和骨小梁增粗，称为地中海贫血性骨病。

5、发育迟缓

慢性缺氧和代谢紊乱会导致生长发育滞后，表现为身高体重低于同龄人，第二性征发育延迟。内分泌功能障碍常见，部分患者需要激素替代治疗。

重度地中海贫血患者需终身接受规范治疗，包括定期输血维持血红蛋白浓度，配合祛铁治疗防止铁过载。日常应注意预防感染，保证充足营养摄入，避免剧烈运动。建议患者每三个月复查血清铁蛋白和肝功能，每年进行心脏和内分泌功能评估。造血干细胞移植是目前唯一可能根治的治疗方式，需在专业医疗机构评估后进行。