地中海贫血应怎么治疗

地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式干预。地中海贫血通常由基因突变导致血红蛋白合成异常引起，临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是维持中重度患者生命的主要手段。儿童每2-4周需输注10-15ml/kg红细胞悬液，成人每次输注2-3单位。长期输血可能导致铁过载，需同步监测血清铁蛋白水平。输血目标为维持血红蛋白在90-105g/L，过高可能加重铁沉积。

2、祛铁治疗

长期输血患者需使用铁螯合剂促进铁排泄。地拉罗司分散片可结合肠道内游离铁，去铁酮片能与血浆中铁离子结合经尿液排出。治疗期间需每月监测肝功能，超声心动图评估心脏铁沉积。祛铁治疗需持续至血清铁蛋白低于1000μg/L。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于重型β地中海贫血患儿。移植前需进行HLA配型，同胞全相合供者成功率较高。预处理方案多采用白消安联合环磷酰胺，移植后需预防移植物抗宿主病。5岁以下无脏器损伤者移植成功率较高。

4、脾切除术

脾功能亢进导致输血需求增加者可行脾切除。术前需接种肺炎球菌疫苗预防感染，术后长期服用青霉素预防败血症。腹腔镜手术创伤较小，但可能加重血小板增多症。脾切除后仍需继续输血及祛铁治疗。

5、基因治疗

通过慢病毒载体将正常β珠蛋白基因导入自体造血干细胞。治疗后患者可减少输血需求，部分实现血红蛋白持续达标。基因编辑技术可修正突变基因，目前尚处临床试验阶段。治疗前需评估肝脏和心脏铁负荷状态。

地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的绿叶蔬菜及优质蛋白摄入，避免高铁食物如动物肝脏。规律进行低强度有氧运动改善心肺功能，但需避免剧烈运动诱发溶血。每3个月复查血常规和铁代谢指标，育龄期患者应进行遗传咨询。注意预防感染，出现发热、乏力加重等症状时及时就医。