染色体检查怎样做

染色体检查主要通过外周血淋巴细胞培养、羊水穿刺、绒毛取样等方式进行，具体方法需根据检查目的和个体情况选择。染色体检查主要用于筛查遗传性疾病、评估生育风险或辅助肿瘤诊断。

外周血淋巴细胞培养是成人染色体检查的常规方法，需抽取静脉血3-5毫升，经特殊培养液处理后观察分裂中期细胞。该方法适用于唐氏综合征等染色体数目异常的筛查，检查前无须空腹但需避免近期输血或放疗。羊水穿刺多在妊娠16-22周进行，在超声引导下抽取20毫升羊水培养胎儿脱落细胞，可检测胎儿染色体结构异常如18三体综合征，术后需卧床休息24小时观察是否发生宫缩或渗液。绒毛取样适用于孕早期诊断，通过宫颈或腹壁获取胎盘绒毛组织，较羊水穿刺更早获得结果但流产风险略高。对于血液系统肿瘤患者，骨髓穿刺染色体检查可发现费城染色体等特异性异常，需局部麻醉后抽取骨髓液进行培养分析。

检查前应告知医生近期用药史、放射线接触史及家族遗传病史。备孕夫妇进行染色体检查时，女性需避开月经期。所有侵入性检查后出现持续腹痛、发热或阴道流血需立即就医。检查结果异常者建议遗传咨询，必要时进行夫妻双方联合检测或扩展家族筛查。日常注意避免接触致畸物质如甲醛、苯等化学制剂，孕期按时完成产前筛查项目。