原发性血小板增多症需要做什么检查

原发性血小板增多症通常需要做血常规检查、骨髓穿刺检查、基因检测、凝血功能检查、影像学检查等。原发性血小板增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，主要表现为血小板计数持续增高，可能伴随血栓形成或出血倾向。

1、血常规检查

血常规检查是诊断原发性血小板增多症的基础项目，通过检测外周血中血小板计数、血红蛋白水平、白细胞计数等指标，初步判断是否存在血小板增多。血小板计数持续超过450×10⁹/L时需警惕该病，同时需观察红细胞和白细胞形态是否异常。血常规检查快速简便，可作为筛查和随访监测手段。

2、骨髓穿刺检查

骨髓穿刺检查能直接评估骨髓造血情况，是确诊原发性血小板增多症的关键。通过骨髓涂片可观察巨核细胞增生程度和形态异常，排除反应性血小板增多。骨髓活检还能帮助鉴别其他骨髓增殖性肿瘤，如真性红细胞增多症或原发性骨髓纤维化。检查需在无菌条件下进行，可能有短暂疼痛感。

3、基因检测

基因检测主要筛查JAK2V617F、CALR和MPL基因突变，约90%的原发性血小板增多症患者存在其中一种驱动突变。JAK2V617F突变阳性率约50-60%，CALR突变占20-30%，MPL突变较少见。基因检测不仅能辅助诊断，还可预测血栓风险并指导靶向治疗选择。检测需抽取外周血或骨髓样本进行PCR或测序分析。

4、凝血功能检查

凝血功能检查包括凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原水平等指标，用于评估出血或血栓风险。原发性血小板增多症患者可能出现获得性血管性血友病，表现为出血时间延长。高血小板计数会导致血液高凝状态，需定期监测D-二聚体等血栓标志物。异常结果需警惕脑血管或下肢静脉血栓形成。

5、影像学检查

影像学检查如腹部超声、CT或MRI主要用于评估脾脏大小和结构，约20-30%患者出现脾肿大。对于有血栓症状的患者，需进行血管超声、CT血管造影等定位血栓部位。影像学还能排除继发性血小板增多的病因，如肿瘤或感染。检查无创但需注意造影剂过敏风险。

确诊原发性血小板增多症需结合临床表现和多项检查结果，避免与继发性血小板增多混淆。患者应定期复查血常规和凝血功能，监测疾病进展。日常生活中需保持适度水分摄入，避免剧烈运动导致外伤出血，戒烟限酒以降低血栓风险。出现头痛、胸痛或肢体肿胀等血栓症状时需立即就医。