孕妇染色体检查是什么

孕妇染色体检查是通过分析胎儿或孕妇的染色体核型，筛查遗传异常风险的产前诊断技术。主要有绒毛取样、羊水穿刺、无创DNA检测等方式，用于检测唐氏综合征、爱德华氏综合征等染色体疾病。

1、绒毛取样

绒毛取样通常在孕11-14周进行，通过提取胎盘绒毛组织分析染色体。该方法可早期诊断三体综合征等异常，但存在轻微流产风险。需在超声引导下由专业医生操作，适合有家族遗传病史或高龄孕妇。

2、羊水穿刺

羊水穿刺多在孕16-22周实施，抽取羊水中的胎儿脱落细胞进行培养检测。能准确诊断染色体数目和结构异常，如特纳综合征。操作需严格无菌，术后需监测宫缩和感染迹象，适用于血清学筛查高风险孕妇。

3、无创DNA检测

无创DNA检测通过采集孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序，孕12周后即可开展。主要筛查21/18/13三体综合征，准确度较高且无创，但无法检测染色体微缺失等结构异常。适合拒绝侵入性检查的普通风险孕妇。

4、脐带血穿刺

脐带血穿刺在孕20周后进行，直接获取胎儿造血细胞进行快速核型分析。用于晚期妊娠的紧急诊断，可检测染色体易位等复杂异常。操作难度较大，可能导致胎儿心动过缓等并发症，仅限特殊病例使用。

5、荧光原位杂交

荧光原位杂交技术可快速检测特定染色体异常，常作为羊水穿刺的补充。使用荧光标记探针识别微小缺失或重复，如猫叫综合征。需结合传统核型分析，适用于有明确遗传病指征的精准诊断。

建议孕妇根据孕周、风险等级和医生建议选择合适的检查方式。检查前后需保持情绪稳定，避免剧烈运动。日常注意补充叶酸和优质蛋白，定期产检监测胎儿发育情况。若检查结果异常应及时咨询遗传学专家，结合超声等检查综合评估后制定干预方案。