孕妇染色体检查是什么

孕妇染色体检查是通过分析孕妇血液或胎儿样本检测胎儿染色体数目和结构异常的产前筛查与诊断方法，主要有无创产前基因检测、羊膜腔穿刺术、绒毛膜取样术、脐带血穿刺术和荧光原位杂交技术。

一、无创产前基因检测

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，分析胎儿患常见染色体非整倍体疾病的风险。该方法适用于孕12周以上的单胎或双胎妊娠筛查，针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的检出率较高。检测过程无创伤性，不会增加流产风险，但检测结果呈高风险时需通过介入性产前诊断进行确认。

二、羊膜腔穿刺术

羊膜腔穿刺术在超声引导下抽取羊水样本，培养羊水细胞后分析胎儿染色体核型。该检查主要用于孕16-24周的产前诊断，可检测染色体数目异常、结构异常及部分基因疾病。作为诊断性检查，其对染色体疾病的诊断准确率超过百分之九十九，但存在极低的流产和感染风险，通常建议高龄孕妇或产前筛查高风险人群进行。

三、绒毛膜取样术

绒毛膜取样术通过宫颈或腹部穿刺获取胎盘绒毛组织，进行胎儿染色体分析。该检查可在孕10-13周进行，较早获得诊断结果，适用于有遗传病家族史或既往生育过染色体异常患儿的孕妇。检查可诊断染色体非整倍体异常和部分结构重排，但操作相关流产风险略高于羊膜腔穿刺，且可能存在胎盘嵌合体现象需进一步验证。

四、脐带血穿刺术

脐带血穿刺术在孕24周后通过超声引导穿刺脐带血管获取胎儿血液样本，进行染色体核型分析和快速诊断。该方法主要用于孕晚期疑似胎儿染色体异常、宫内感染或血液系统疾病的诊断，对染色体异常的诊断准确性高，同时可进行胎儿宫内治疗。操作技术要求较高，存在胎儿心动过缓、脐带血肿和流产等并发症风险。

五、荧光原位杂交技术

荧光原位杂交技术采用荧光标记的核酸探针与胎儿细胞染色体特定区域杂交，快速检测常见染色体数目异常。该技术常与羊膜腔穿刺或绒毛膜取样联合应用，可在24-48小时内提供13、18、21、X和Y染色体的初步结果，弥补传统细胞培养耗时较长的不足。但检测范围有限，不能替代染色体核型分析对所有结构异常的诊断。

孕妇进行染色体检查前应接受遗传咨询，充分了解各项检查的适应证、检测局限性和潜在风险。根据孕周、适应证和医疗机构技术条件选择合适的检查方案，筛查结果异常时需遵循医生建议进行后续诊断评估。保持均衡饮食和良好情绪状态，避免接触致畸物质，定期完成产前检查，共同保障胎儿健康发育。