加强对血友病的防治

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，防治需结合基因筛查、替代治疗和综合管理。主要措施包括产前基因诊断、规律性凝血因子输注、避免创伤性活动、建立多学科诊疗团队、开展患者教育。

1、产前基因诊断

对有血友病家族史的孕妇，应在孕早期进行F8或F9基因检测。通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿DNA，可明确胎儿是否携带致病基因突变。确诊后可为分娩方式选择及新生儿管理提供依据，同时帮助家庭做好遗传咨询。

2、规律替代治疗

确诊患者需定期输注凝血因子VIII或IX浓缩制剂，如人凝血因子VIII、重组凝血因子IX等。预防性治疗可维持凝血因子基础水平，显著减少自发性出血。急性出血时需立即补充凝血因子至目标浓度，关节出血需维持治疗直至症状完全缓解。

3、创伤防护

患者应避免剧烈运动和接触性体育活动，日常使用防护牙托、关节护具。儿童患者玩具需去除尖锐棱角，家具加装防撞条。进行侵入性操作前需提前输注凝血因子，包括拔牙、手术等医疗行为。

4、多学科管理

建立血液科主导的诊疗团队，联合骨科处理关节病变，康复科指导功能锻炼，心理科疏导情绪问题。定期进行关节超声或MRI评估，开展个体化康复计划。对反复关节出血者需考虑放射性滑膜切除术。

5、患者教育

通过血友病诊疗中心开展疾病知识培训，教导患者识别出血征兆，掌握家庭注射技能。建立患者档案记录出血事件和治疗方案，推广电子化健康管理系统。鼓励患者加入病友互助组织，提高治疗依从性和生活质量。

血友病患者需保持均衡饮食，适量补充维生素K和铁剂，控制体重减轻关节负担。推荐游泳、骑自行车等低冲击运动，避免使用阿司匹林等影响血小板功能的药物。家属应学习急救措施，家中常备凝血因子制剂，出现严重出血时立即就医。定期随访监测抑制物产生，及时调整防治方案。