如何诊断肌肉萎缩

肌肉萎缩的诊断主要通过体格检查、影像学检查、神经电生理检查、实验室检查和基因检测等方式综合判断。肌肉萎缩可能与神经损伤、肌肉疾病、代谢异常或遗传因素有关，需结合临床表现和检查结果明确病因。

1、体格检查

医生会观察肌肉体积、对称性和肌力变化，通过徒手肌力测试评估肌肉功能。神经源性萎缩常伴随腱反射减弱或消失，肌源性萎缩可能出现肌痛或假性肥大。触诊可发现肌肉质地变软或纤维化，关节活动范围可能受限。

2、影像学检查

肌肉超声能直观显示肌肉厚度和回声变化，MRI可区分脂肪浸润和活动性炎症。CT有助于评估肌肉密度，X线可排除骨关节病变导致的继发萎缩。影像学特征能帮助鉴别神经源性与肌源性萎缩。

3、神经电生理检查

肌电图能记录静息和收缩时的电活动，神经源性萎缩可见纤颤电位和巨大电位，肌源性萎缩表现为短时限低波幅电位。神经传导速度检测可判断周围神经损伤程度，重复神经电刺激有助于诊断神经肌肉接头病变。

4、实验室检查

血清肌酸激酶升高提示肌肉损伤，肌酐代谢产物反映肌肉总量。自身抗体检测有助于诊断炎性肌病，甲状腺功能、电解质和代谢筛查可排除内分泌性萎缩。肌肉活检病理检查是确诊某些肌病的金标准。

5、基因检测

对于遗传性肌萎缩如脊髓性肌萎缩症、肌营养不良症等，基因检测可明确致病突变。二代测序技术能筛查数百种神经肌肉病相关基因，有助于早诊早治和遗传咨询。部分代谢性肌病也需特定酶学或基因检测确诊。

确诊肌肉萎缩后需根据病因制定治疗方案，神经损伤患者可进行康复训练和神经营养治疗，炎性肌病需免疫调节，遗传性疾病需多学科管理。日常应保持适度活动防止关节挛缩，均衡补充优质蛋白和维生素，避免过度疲劳。定期随访监测肌力和心肺功能变化，及时调整治疗策略。