青紫型先天性心脏病名词解释

青紫型先天性心脏病是一组在出生时就存在的心脏结构异常疾病，其核心特征是因心内存在右向左分流或大动脉血流混合，导致动脉血氧饱和度降低，临床表现为皮肤、黏膜呈现青紫色。这类疾病主要包括法洛四联症、完全性大动脉转位、三尖瓣闭锁、肺动脉闭锁伴室间隔完整、完全性肺静脉异位引流等。

一、核心病理生理

青紫型先天性心脏病的根本问题是体循环中混入了未经肺氧合的静脉血。这通常由两种主要机制导致。第一种是右向左分流，即右心系统的静脉血通过心脏内部的异常通道直接流入左心系统，与动脉血混合。第二种是血液在心脏大血管水平发生完全性混合，例如大动脉位置异常导致动静脉血在心腔内或大血管内完全混合。这种长期的低氧血症会刺激机体代偿性产生更多的红细胞，导致血液黏稠度增高，可能引发血栓、脑脓肿等严重并发症。

二、主要临床表现

皮肤黏膜青紫是此类疾病最典型的表现，医学上称为中心性发绀，在口唇、甲床、鼻尖、耳垂等末梢循环丰富处尤为明显。患儿常在哭闹、喂奶或活动后青紫加重，并可能采取蹲踞姿势以缓解缺氧症状。长期缺氧会导致杵状指，即手指或脚趾末端膨大如鼓槌状。患儿生长发育通常较同龄人迟缓，体力差，易感疲劳，严重者可出现缺氧发作，表现为突然加重的呼吸困难、意识模糊甚至晕厥。

三、常见疾病类型

法洛四联症是最常见的青紫型先天性心脏病，其病理包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。完全性大动脉转位则表现为主动脉与肺动脉位置对调，形成两个独立的平行循环，患儿生存依赖于心房、心室或大动脉水平的血液混合。三尖瓣闭锁时，右心房与右心室之间无直接通路，体循环静脉血必须通过房间隔缺损进入左心。这些疾病的具体组合和严重程度决定了临床症状出现的时间和轻重。

四、诊断与评估方法

诊断始于详细的体格检查，医生会听诊心脏杂音并评估发绀程度。心脏超声检查是确诊和评估解剖细节的首选无创方法。心电图可显示心室肥厚等电学改变。心脏导管检查能直接测量心腔和大血管的压力、血氧饱和度，是制定手术方案的重要依据。胸部X光片可观察心脏外形、肺血管纹理等。这些检查共同构成了完整的术前评估体系。

五、治疗与管理原则

治疗目标是改善氧合、纠正解剖畸形。对于缺氧发作，需紧急给予吸氧、镇静，并使用药物如盐酸普萘洛尔片缓解右心室流出道痉挛。外科手术是根本治疗方法，包括姑息性手术如体肺分流术以增加肺血流，以及根治性手术如法洛四联症根治术、大动脉调转术等。术后需长期随访，监测心功能、心律失常和残余问题。患儿在日常生活中需预防感染，尤其是感染性心内膜炎，在进行某些有创操作前需预防性使用抗生素。

对于确诊青紫型先天性心脏病的患儿，家长需建立长期规范管理的意识。日常护理中应保证充足休息，避免剧烈运动和情绪激动，以减少心脏负荷。饮食上需提供均衡营养，少量多餐，对于有心力衰竭迹象的患儿可能需要限制液体和盐分的摄入。严格按照医嘱进行药物治疗和复查，不可自行增减药量或停药。注意预防呼吸道感染，按时接种疫苗，但在接种活疫苗前需咨询心脏专科医生。关注孩子的心理发展，给予足够的关爱和支持，帮助其适应疾病状态，在医生评估许可的前提下，鼓励参与适当的社交和学习活动，促进身心全面健康发展。