怎样治地中海贫血

地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式干预。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是维持中重度患者生命的主要手段，可改善组织缺氧状态。但长期输血会导致铁过载，需配合祛铁治疗。儿童患者建议维持血红蛋白在90-105g/L，成人维持在100-120g/L。

2、祛铁治疗

长期输血患者需使用铁螯合剂如去铁胺注射液、地拉罗司分散片等药物促进铁排泄。血清铁蛋白超过1000μg/L时应启动治疗，目标值为500-1000μg/L。治疗期间需定期监测肝功能与听力。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治β-地中海贫血的方法，适用于配型相合的年轻患者。移植前需进行强化清髓预处理，术后可能出现移植物抗宿主病等并发症。

4、脾切除术

对于脾功能亢进导致输血需求增加的患者，脾切除可减少红细胞破坏。但术后可能增加血栓和感染风险，儿童患者需延迟至5岁后手术，并接种肺炎球菌疫苗等预防感染。

5、基因治疗

通过病毒载体将正常珠蛋白基因导入自体造血干细胞，目前处于临床试验阶段。2022年我国首款β-地中海贫血基因疗法获批，为患者提供新的治疗选择。

地中海贫血患者日常需保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素E，避免含铁量高的食物如动物肝脏。适度进行低强度运动如散步、游泳，避免剧烈运动诱发溶血。定期监测血常规、铁代谢指标，严格遵医嘱进行祛铁治疗。育龄期患者应进行遗传咨询，通过产前诊断降低子代患病概率。