关于遗传性佝偻病
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遗传性佝偻病是一种由基因突变导致的骨骼发育异常疾病，主要表现为维生素D代谢障碍或受体功能异常。该病可通过基因检测确诊，治疗需结合药物干预与生活方式管理。
1、病因机制
遗传性佝偻病主要由CYP27B1基因、VDR基因等突变引起，导致1α-羟化酶缺乏或维生素D受体功能障碍。典型表现为血钙降低、血磷异常及骨骼畸形，婴幼儿期即可出现颅骨软化、肋骨串珠等特征。
2、诊断方法
除典型临床表现外，需进行血清25-羟维生素D检测及基因测序。X线可见骨骨骺端增宽、杯口状改变等特征。需与营养性佝偻病鉴别，后者通过补充维生素D可显著改善。
3、药物治疗
需在医生指导下使用骨化三醇胶丸、阿法骨化醇软胶囊等活性维生素D类似物。严重低钙血症可短期使用葡萄糖酸钙注射液，合并骨折风险时需联用碳酸钙D3片。
4、营养管理
每日保证800-1000mg钙摄入，优选牛奶、奶酪等乳制品。适量增加富含维生素D的海鱼、蛋黄，同时需严格监测血钙水平以防过量补充导致高钙血症。
5、康复干预
物理治疗包括矫形支具应用和负重训练，严重骨骼畸形需行截骨矫形手术。生长发育期应定期评估脊柱侧弯风险，避免剧烈冲撞性运动。
遗传性佝偻病患者需终身随访，每3-6个月复查骨代谢指标。日常注意避免跌倒外伤，冬季可适当增加日照时间。建议建立多学科诊疗团队，由内分泌科、骨科、康复科共同制定个体化管理方案。家长应关注患儿心理状态，及时疏导因体态异常导致的自卑情绪。
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佝偻病的症状和危害有哪些
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佝偻病缺维生素D能不能引起
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12岁儿童打钙针好不好
12岁儿童打钙针好不好，取决于是否存在严重缺钙的情况；若严重缺钙，通常较好；若没有严重缺钙，通常不好。1.好：钙元素对于儿童的发育具有较为重要的意义，若12岁儿童身体严重缺钙，可能会引起低钙血症、佝偻病等疾病。所以此时打钙针较好，可以补充钙元素，有利于儿童身体发育。2.不好：若儿童没有严重缺钙，打钙针可能会导致儿童体内的钙元素过多，可能会导致钙元素沉积，引发儿童不适，甚至结石。所以通常不好。建议家长在医生的指导下给儿童打钙针补充钙元素，避免引发身体不适，有利于身体恢复。日常需要补充富含钙元素的食物，如牛奶、排骨等，一定程度上也可以起到补钙的作用。
儿童睡觉出虚汗什么情况
儿童在睡觉过程中出汗，从西医的角度并没有虚汗的概念，孩子睡眠过程中出汗表现，引起表现的诱因是多种多样的，各种生理因素、环境因素和病态因素都有可能引起，需要具体情况具体分析。首先，对于儿童、孩子本身新陈代谢会比较快，所以即使在相同环境温度下，孩子也比成人更怕热，或者更容易出汗。对于孩子，本身小孩子，神经系统发育还不是特别健全，所以，在神经调控方面相对没有成人，一样的完备。在孩子刚开始入睡的前几个小时，由于神经调控的交替和变化，容易导致孩子，出现明显出汗的表现，这个也是孩子，在刚开始入睡的前几个小时，比较容易出汗。随着孩子慢慢的睡实睡深之后，出汗的表现就有所缓解，一个常见的诱因。除此之外，还有很多孩子因为家长，给孩子提供的睡眠环境不合适，比如有些家长经常会觉得孩子冷，所以会把房间的温度提得比较高，同时又给孩子穿很多衣服，或者盖很多被子。这种情况下，往往就容易引起孩子，因为体温调节中枢发育不健全，所以体温包括出汗的情况，都容易受到环境温度的影响，导致孩子大量的出汗。因此可以看到，引起儿童睡眠过程中出汗，尤其是刚开始入睡的，前几个小时出汗。常见的诱因主要是一些生理性的表现和环境因素的影响，因此并不需要特别担心。如果孩子只是出汗，但是没有其的异常表现，并不需要特别处理，只需要及时的擦干汗液，避免孩子因为受凉患病就可以。如果孩子在出汗的同时，可能有其它异常表现，比如孩子同时有咳嗽发热，包括有些骨骼的改变等，这个时候，常常提示孩子确实存在一些病态。比如有些孩子可能有佝偻病，或者像结核病等，这些疾病状态下，孩子往往也会在睡眠过程中有，比较明显的多汗表现。所以，就需要结合孩子，出汗以外的其它症状，以及必要的查体和实验室检查，来帮助确认，以及孩子睡眠过程中出汗的原因，再做相应的对因和对症处理。
为什么宝宝后脑勺凹进去一块
宝宝后脑勺凹陷原因：一、后囟没有闭合，后囟一般在生后六到八周出现闭合，闭合之前，会感觉后脑勺像是凹进去一块，这是正常生理现象，不要给孩子进行特殊处理。二、病理因素，比如维生素D缺乏性的佝偻病。由于体内缺乏维生素D，导致骨骼闭合延迟。可以通过补充维生素D，进行日光浴，维生素D缺乏现象就能够得到改善，后囟也会很快闭合。三、睡姿原因，宝宝总喜欢左侧卧位或右侧卧位，时间长了就会出现头颅形廓改变，感觉后脑勺就会凹进去一块。
骨碱性磷酸酶250是否严重
儿童体内的骨碱性磷酸酶，250u/l不算严重。骨碱性磷酸酶这个指标直接反映成骨细胞的活性及功能情况，主要用于小儿佝偻病的早期诊断和亚临床鉴别，做一个特异性的参考指标。正常值的范围是小于200u/l，达到500IU/dl以上时，才具有明显的临床意义。超过这个数值通常提示儿童患有比较典型的维生素D缺乏性的佝偻病，可能出现这种枕秃、鸡胸、方颅、X型，或者O型腿等等。250u/l只是属于轻度升高，绝大多数患者没有特异性的表现，甚至可能只是由于缺钙所引起，并不严重。可以常规应用维生素D来预防佝偻病，积极地补钙，平衡营养等可能就够了。当然，也要持续地观察，因为一次的结果可能并不是最终的，可能也要定期地复查，看看值到底是有很平稳的，还是有在升高或者在降低，也有可能说当时那一下轻度升高，然后再查可能又比较高了。所以说一次检查往往是不够的，需要多次检查来确认值到底是个什么样的，从而及时就医，然后给与准确的、比较规范的治疗方案。
佝偻病对孩子影响有哪些
佝偻病对儿童的影响主要表现在几个方面。初期激期、进展期的症状，主要表现为神经兴奋性的增高，比如夜汗增多，或晚上易啼哭。另外（佝偻病）初期的孩子还会表现为枕秃或环秃，由于出汗比较多，（头）经常和枕头之间相互摩擦，所以孩子后面的头发就会缺失。对于（佝偻病）早期，一旦识别了有这个风险，积极地应用维生素D治疗，佝偻病是很快可以得以纠正，所以孩子没有太大的影响。一旦到了激期，这时候孩子佝偻病就会出现骨骼的改变，像鸡胸、漏斗胸、O型腿、X型腿、脊柱侧弯，有时候还会表现为腹肌松弛，出现蛙腹，由于骨骼的改变就会影响到孩子的呼吸系统，或消化系统，影响到发育，对孩子的危害比较大，甚至还会因为佝偻病导致免疫功能下降，这时候孩子就易频繁地引起反复呼吸道感染。
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佝偻病的后遗症有哪些
佝偻病的后遗症包括：骨骼畸形，比如鸡胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等等。佝偻病的后遗症，最主要就是体现在激期和后遗症期所出现的骨骼畸形。骨骼的畸形，临床上表现有很多种，比如鸡胸、漏斗胸、O型腿、X型腿，再比如脊柱侧弯，随着维生素D缺乏程度的不同，骨骼畸形的程度也会有所差异，有的孩子可能会轻一点，有的孩子会特别的明显。骨骼的畸形一般来说是不可恢复的，比较轻症的，家长可以再观察，及时的进行补充维生素D，随着孩子的生长发育，骨骼可能还会有一定的适当的恢复和调整，所以说比较轻症的后遗症家长可以随访观察。但是比较重的后遗症影响到美观和功能就要及时的进行手术治疗。
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佝偻病严重吗
佝偻病严重不严重，取决于病变的程度。在临床上对于佝偻病来说，初期并没有一些特殊的改变，就是表现为神经兴奋性增高。到了激期也就是进展期，患佝偻病的孩子会出现特殊的骨骼畸形，比如经常见的漏斗胸、鸡胸，O型腿、X型腿、脊柱侧弯，比较严重的表现就为脊柱的侧弯。一旦有了骨骼畸形，就不太容易恢复，是不可逆的损伤，是比较严重的。有可能还会影响到孩子的一些功能，如呼吸的功能，运动的能力等，危害就比较大。
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佝偻病可以治好吗
佝偻病的治疗最主要的就是要在佝偻病早期进行治疗。在佝偻病早期是可以完全可以治愈的，但是如果没有积极的治疗，孩子就会出现畸形，影响到了骨骼，导致骨骼的畸形，或者出现了功能的障碍，这时候就不是能用药物能解决的问题，就需要借助于手术。对于佝偻病，还是强调，重点是在于预防，而不在于治疗。一旦得了佝偻病，一定要及时的治疗，把它消灭在最初期的神经兴奋性增高的阶段，尽量不要发展到进展期，以免出现骨骼畸形，一旦有骨骼畸形和功能的障碍，这时治疗的难度就很大。
佝偻病能治愈吗
佝偻病如果是轻症，及时给补充维生素D和补充钙剂应该是能够治好，当然佝偻病也分很多种，最常见的是维生素依赖性的佝偻病，补充维生素D后应该是能够缓解。也有一些重症后期的佝偻病，骨骼变形已经形成了，即使是缓解，骨骼的器型也不能够完全缓解。所以这个佝偻病还是早期发现，早期用药干预，应该是效果很好。少见的佝偻病，像肾脏或者其他一些疾病造成的佝偻病，它治疗起来就相对来说不好治，其治愈机会就更低一些。
