法洛四联症的症状和体征

法洛四联症的症状和体征主要包括发绀、活动耐力下降、蹲踞现象、杵状指趾以及缺氧发作。

一、发绀

发绀是法洛四联症最典型的表现，通常在婴儿期或幼儿期出现，表现为皮肤、口唇、甲床呈现青紫色。这是由于心脏畸形导致大量未经氧合的静脉血直接进入体循环所致。发绀在哭闹、进食或活动后会明显加重。长期存在的发绀会影响身体各器官的氧供，是促使患者就医的常见原因。

二、活动耐力下降

患儿常表现为活动耐力明显低于同龄儿童，容易在行走、跑跳后出现气促、乏力，甚至需要停下来休息。这是由于心脏无法在活动时提供足够的含氧血液以满足身体需求。家长可能会观察到孩子不爱运动，或在进行轻微活动后即出现呼吸急促、面色发青的情况。

三、蹲踞现象

蹲踞是法洛四联症患儿特有的一种代偿性姿势，表现为行走或玩耍一段时间后，会主动采取蹲下或蜷曲的姿势休息。这个动作可以增加体循环阻力，减少右向左分流的血量，从而暂时增加肺部血流、改善缺氧。蹲踞现象是疾病的一个重要临床线索。

四、杵状指趾

杵状指趾是指手指或脚趾末端膨大、甲床隆起，形似鼓槌。这是长期慢性缺氧导致肢体末端软组织增生所致，通常在发绀出现数月或数年后逐渐发生。杵状指趾本身不引起疼痛，但它是疾病长期存在和严重程度的一个标志。

五、缺氧发作

缺氧发作是法洛四联症的一种危险情况，表现为突然出现的严重发绀、呼吸深快、烦躁不安、意识模糊甚至晕厥、抽搐。常在晨起、哭闹、排便或感染后诱发。这是由于右心室流出道肌肉突然痉挛，导致肺部血流急剧减少，缺氧急剧加重。缺氧发作需要紧急医疗处理。

法洛四联症是一种复杂的先天性心脏病，其症状的严重程度与心脏畸形的具体构成有关。一旦发现孩子有上述任何迹象，尤其是发绀、活动后气促或蹲踞现象，家长必须立即带孩子到儿童心脏专科就诊。诊断通常依赖于心脏超声等检查。治疗以手术根治为主，绝大多数患儿可通过手术治疗获得良好效果。日常生活中，家长应注意预防感染，保证患儿充足的休息和水分，避免剧烈哭闹和脱水，并严格遵循医嘱进行定期复查和术后康复管理。