先天性巨结肠是什么病

先天性巨结肠是一种因肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道畸形，主要表现为新生儿排便困难、腹胀及肠梗阻。

1、发病机制

先天性巨结肠的病因是远端结肠神经节细胞缺如，导致病变肠段持续性痉挛收缩，近端正常肠管因粪便淤积逐渐扩张肥厚。该病与RET基因突变等遗传因素相关，部分患儿有家族聚集现象。

2、典型症状

新生儿期即可出现胎便排出延迟超过48小时，后续表现为顽固性便秘、腹胀如鼓，可能伴随呕吐胆汁样物。部分患儿因肠管扩张可见腹部皮肤发亮，听诊肠鸣音减弱。

3、诊断方法

直肠指检可感知直肠壶腹空虚，钡剂灌肠显示病变段肠管狭窄与近端扩张形成鲜明对比。直肠黏膜活检发现神经节细胞缺失可确诊，肛门直肠测压显示缺乏直肠肛门抑制反射。

4、治疗措施

轻症可采用扩肛和缓泻剂保守治疗，中重度需行经肛门Soave术或Swenson术等根治手术，切除无神经节细胞肠段后行肠吻合。术后需定期扩肛防止吻合口狭窄。

5、并发症风险

未及时治疗可能引发小肠结肠炎、肠穿孔等急症，术后可能出现吻合口漏、肛门失禁等问题。长期随访需关注营养吸收状况和排便功能恢复。

患儿术后应坚持肛门功能训练，采用低渣高蛋白饮食，分次少量进食。家长需每日记录排便次数及性状，定期复查腹部超声评估肠管恢复情况，避免剧烈运动防止腹压骤增。出现发热、腹胀加剧等情况需立即就医。