视网膜色素变性是什么意思

视网膜色素变性是一组以进行性视网膜光感受器细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。

视网膜色素变性主要表现为进行性的夜盲与视野缺损。早期患者常在昏暗光线下视觉清晰度显著下降，行动困难。随着病程进展，视野逐渐从周边向中心收缩，形成管状视野，最终可能导致中心视力受损。部分患者会出现辨色能力异常，尤其是对蓝色与黄色的区分困难。眼底检查可观察到视网膜血管普遍变细、视盘呈蜡黄色萎缩以及视网膜骨细胞样色素沉着。这些症状与体征源于视网膜感光细胞特别是视杆细胞的渐进性凋亡，以及视网膜色素上皮细胞的代谢功能紊乱。

该病主要由基因突变引起，目前已发现超过80个相关致病基因，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性及X连锁隐性遗传。基因缺陷导致视网膜感光细胞结构与功能异常，引发细胞代谢废物堆积和营养供应障碍，最终促使细胞程序性死亡。视网膜色素上皮细胞对感光细胞外节盘膜的吞噬功能出现障碍，导致脂褐质等代谢产物沉积，并出现色素迁移与异常沉着。部分病例可能与自身免疫反应、氧化应激损伤等因素有关，这些因素加剧了视网膜组织的退行性改变。

患者日常应注意强光防护，外出佩戴能过滤紫外线的太阳镜。保持均衡饮食，适量补充维生素A、叶黄素等视网膜健康所需营养素。避免剧烈运动和头部撞击，以防视网膜撕裂或脱离。定期进行眼科检查，监测视力、视野及眼底变化，及时调整应对策略。