什么是肥厚梗阻型心肌病

肥厚梗阻型心肌病是一种以心室壁异常增厚为特征的遗传性心肌病，主要表现为左心室流出道梗阻。该病主要由基因突变引起，常见症状包括胸痛、呼吸困难、晕厥等，严重时可导致心力衰竭或猝死。

1、遗传因素

肥厚梗阻型心肌病约60%病例与肌节蛋白基因突变有关，属于常染色体显性遗传。MYH7和MYBPC3是最常见的致病基因，患者直系亲属需进行基因筛查。这类患者心肌细胞排列紊乱，导致心室壁不对称增厚，尤其以室间隔增厚最显著。

2、血流动力学改变

增厚的心肌会造成左心室流出道狭窄，心脏收缩时二尖瓣前叶向前运动，进一步加重梗阻。这种机械性梗阻可导致心输出量下降，患者在运动时可能出现头晕、黑朦等症状。听诊可闻及收缩期喷射性杂音，Valsalva动作时杂音增强。

3、心肌缺血表现

心肌肥厚使冠状动脉供血相对不足，即使冠状动脉正常也可出现心绞痛。患者常描述为劳力性胸痛，可能伴有心悸、乏力。心电图可见左心室肥厚伴ST-T改变，部分患者会出现室性心律失常。

4、舒张功能障碍

心肌肥厚导致心室顺应性下降，舒张期充盈受限。超声心动图显示E/A比值异常，左心房扩大。患者平卧时可能出现阵发性夜间呼吸困难，严重者会发展成肺淤血和右心衰竭。

5、猝死风险

年轻患者猝死风险较高，多由恶性室性心律失常引发。危险因素包括既往心脏骤停史、家族猝死史、不明原因晕厥等。动态心电图可能记录到非持续性室速，心脏磁共振可发现心肌纤维化病灶。

肥厚梗阻型心肌病患者应避免剧烈运动和竞技性体育，定期进行心脏超声和动态心电图监测。饮食需控制钠盐摄入，保持适度有氧运动。确诊后需在医生指导下使用β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂，严重梗阻患者可能需室间隔消融术或植入ICD。建议直系亲属进行基因检测和心脏筛查，妊娠前需接受遗传咨询。