什么是梗阻性肥厚型心肌病

梗阻性肥厚型心肌病是一种遗传性心肌疾病，以心室壁异常肥厚导致左心室流出道梗阻为特征，可能引起呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥等症状，严重时会导致心力衰竭或猝死。

梗阻性肥厚型心肌病主要由基因突变引起，涉及心肌收缩蛋白编码基因的缺陷，这种遗传异常导致心肌细胞排列紊乱和过度增生。患者心室壁尤其是室间隔部位明显增厚，造成左心室流出道狭窄，心脏泵血时血流受阻，心脏负荷加重。疾病早期可能无明显症状，随着病情进展，心脏舒张功能受限，心肌耗氧量增加，出现活动后气促或疲劳感。部分患者伴随二尖瓣前叶收缩期前向运动，进一步加重流出道梗阻。心脏超声检查可显示室间隔厚度增加、左心室流出道压力阶差升高以及二尖瓣反流等表现。

日常管理需避免剧烈运动和情绪激动，限制钠盐摄入，定期监测体重变化。建议在医生指导下使用β受体阻滞剂如美托洛尔片或钙通道阻滞剂如维拉帕米片，以减轻心肌收缩力和改善舒张功能。对于药物控制不佳的高危患者，可考虑室间隔减容治疗如酒精消融术或外科心肌切除术。若出现严重心律失常，可能须植入心律转复除颤器预防猝死。保持健康生活方式如戒烟限酒、均衡饮食对延缓疾病进展有积极作用，同时需遵医嘱定期复查心脏功能评估病情变化。