白化病遗传方式

白化病属于常染色体隐性遗传病，主要由TYR、OCA2等基因突变导致黑色素合成障碍。父母若均为携带者，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。

1、遗传机制

白化病的遗传遵循孟德尔遗传规律，需父母双方均携带致病基因突变才会导致子女发病。目前已发现7种基因突变类型，其中TYR基因突变引起的1型白化病最常见，表现为酪氨酸酶活性完全缺失。

2、携带者特征

基因携带者通常不表现症状，但可能呈现虹膜半透明、皮肤轻微苍白等亚临床表现。基因检测可发现单等位基因突变，这类人群婚配时需进行遗传咨询。

3、临床表现

患者表现为皮肤、毛发、眼睛的色素完全或部分缺失，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状。部分类型可合并出血倾向或肺部纤维化。

4、特殊类型

眼白化病为X连锁隐性遗传，仅男性发病；Hermansky-Pudlak综合征等罕见类型可伴有血小板功能障碍，这类患者需特别注意出血风险。

5、产前诊断

有家族史者可进行绒毛取样或羊水穿刺基因检测。第三代试管婴儿技术能筛选正常胚胎，但需在专业生殖医学中心操作。

白化病患者需终身做好防晒保护，使用SPF50+防晒霜并佩戴防紫外线眼镜。建议每半年进行眼科检查，避免强光环境下长时间活动。日常应补充维生素D，选择长袖衣物等物理防晒方式，皮肤干燥时可使用无刺激性保湿剂。有生育需求的携带者夫妇应接受专业遗传咨询，通过基因检测评估后代风险。