得了地中海贫血怎么办

地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式干预。地中海贫血通常由基因突变、遗传因素、血红蛋白合成障碍、铁代谢异常、骨髓造血功能异常等原因引起。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是重型地中海贫血的主要支持疗法，可改善组织缺氧症状。但长期输血可能导致铁过载，需配合祛铁治疗。输血频率根据血红蛋白水平和临床症状调整，目标是将血红蛋白维持在安全范围。

2、祛铁治疗

长期输血患者需使用铁螯合剂如去铁胺注射液、地拉罗司分散片等促进铁排泄。血清铁蛋白超过1000μg/L时需启动治疗，定期监测肝功能与听力。过量铁沉积可能损害心脏、肝脏和内分泌器官。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前唯一根治手段，适用于配型相合的重型患者。移植前需评估脏器功能，预处理方案多采用白消安联合环磷酰胺。移植后可能出现移植物抗宿主病等并发症。

4、脾切除术

脾功能亢进导致输血需求增加或血小板严重减少时可考虑脾切除。术后需接种肺炎球菌疫苗预防感染，并监测血小板升高情况。儿童患者应尽量延迟手术至5岁后。

5、基因治疗

通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入自体造血干细胞是新兴疗法，目前处于临床试验阶段。需配合清髓预处理，治疗后可能出现插入突变等风险。基因编辑技术为未来治疗提供新方向。

地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的食物如动物肝脏、深绿色蔬菜，避免高铁食物；适度进行低强度运动如散步、游泳；定期监测血清铁蛋白和器官功能；育龄期患者应接受遗传咨询；避免使用氧化性药物；注意预防感染，出现发热等不适及时就医。轻型患者若无症状可正常生活，但需告知医务人员患病史。