脑肝肾综合征的症状有哪些

脑肝肾综合征的症状主要有黄疸、肝脾肿大、神经系统异常、肾功能障碍及生长发育迟缓。该病属于罕见遗传代谢性疾病，需结合临床检查确诊。

1、黄疸

黄疸是脑肝肾综合征的早期表现，由于胆红素代谢障碍导致皮肤和巩膜黄染。新生儿期即可出现持续性黄疸，可能伴随尿液颜色加深。黄疸程度与肝功能损害相关，需通过血清胆红素检测评估。

2、肝脾肿大

肝脏和脾脏体积增大是典型体征，触诊可发现肋缘下明显肿块。肝脏质地偏硬，可能伴随转氨酶升高。脾肿大可能引起血小板减少，增加出血风险。

3、神经系统异常

患儿可出现肌张力低下、抽搐或发育倒退，严重者存在智力障碍。脑部影像学可能显示基底节区异常信号，与铜代谢紊乱导致的神经毒性相关。

4、肾功能障碍

肾小管功能受损表现为多尿、低比重尿或蛋白尿，实验室检查可见血肌酐升高。长期肾功能不全可能需透析支持治疗。

5、生长发育迟缓

由于多系统功能障碍，患儿体重和身高常低于同龄标准，伴有喂养困难。营养支持与代谢调控是改善预后的关键。

确诊脑肝肾综合征后，建议定期监测肝功能、肾功能及神经系统发育情况。饮食需控制铜摄入量，避免动物肝脏、坚果等高铜食物。适当补充中链甘油三酯奶粉有助于改善营养吸收。家长应记录患儿症状变化，及时与遗传代谢专科医生沟通治疗方案。对于抽搐症状，需在医生指导下使用抗癫痫药物，并注意预防跌倒等意外伤害。