新生儿疾病筛查怎么做

新生儿疾病筛查主要通过足跟血采集、听力筛查、遗传代谢病检测等方式进行。筛查项目主要有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等。

1、足跟血采集

出生后48-72小时内，医护人员会采集新生儿足跟血2-3滴，滴在专用滤纸片上晾干后送检。该方法用于检测苯丙酮尿症等遗传代谢病，采血前需保持足部温暖促进血液循环，采血后按压止血无须特殊护理。

2、听力筛查

采用耳声发射或自动听性脑干反应技术，在新生儿安静或睡眠状态下完成。筛查时间建议在出生后48小时至出院前，未通过者需在42天内复筛。日常家长需观察孩子对声音的反应，避免耳道进水或异物进入。

3、串联质谱检测

通过足跟血样本可一次性筛查40余种遗传代谢病，包括氨基酸代谢异常、脂肪酸氧化障碍等。该技术能早期发现罕见病，检测前无须空腹，异常结果需通过尿液化验或基因检测进一步确诊。

4、先天性心脏病筛查

采用脉搏血氧测定结合心脏听诊，在出生后24-72小时进行。血氧饱和度低于90%或存在心脏杂音时，需通过超声心动图明确诊断。家长需注意孩子有无口唇青紫、吃奶费力等表现。

5、髋关节发育筛查

通过体格检查观察双下肢是否等长，外展是否受限，必要时进行超声检查。发现髋关节脱位时需使用Pavlik吊带矫正，筛查阳性者建议3个月内复查，日常避免包裹过紧影响髋关节活动。

新生儿疾病筛查是早期发现先天性疾病的关键措施，家长应配合医院完成所有项目。筛查后保留好复查通知单，按医嘱定期带孩子体检。日常注意观察喂养情况、精神状态和生长发育指标，发现异常及时就医。哺乳期母亲需保持均衡饮食，避免吸烟饮酒等影响筛查结果准确性的行为。