遗传性心脏病包括什么

遗传性心脏病主要包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、长QT综合征以及马凡综合征等类型。这些疾病通常由基因突变引起，可能影响心脏结构、电传导系统或血管功能，建议有家族史者定期进行心脏筛查。

1、肥厚型心肌病

肥厚型心肌病以心室壁异常增厚为特征，主要由MYH7、MYBPC3等基因突变导致。患者可能出现胸闷、运动后晕厥等症状，超声心动图是主要诊断手段。治疗可选用美托洛尔缓释片、维拉帕米片等药物控制心律失常，严重者需植入心脏除颤器。

2、扩张型心肌病

扩张型心肌病表现为心室腔扩大和收缩功能减弱，与TTN、LMNA等基因缺陷相关。常见症状包括呼吸困难、下肢水肿，可通过心脏磁共振确诊。治疗常用赖诺普利片、螺内酯片改善心功能，终末期需考虑心脏移植。

3、致心律失常性右室心肌病

该病以右心室心肌被脂肪纤维组织替代为特点，多由PKP2、DSP基因突变引发。患者易发室性心动过速，心电图显示epsilon波有诊断价值。治疗需使用胺碘酮片控制心律，必要时行导管消融术。

4、长QT综合征

长QT综合征因KCNQ1、KCNH2等离子通道基因异常导致心电图QT间期延长，可能引发尖端扭转型室速。典型表现为突发晕厥，基因检测可确诊。β受体阻滞剂如普萘洛尔片是基础治疗，避免使用延长QT间期药物。

5、马凡综合征

马凡综合征由FBN1基因突变引起结缔组织缺陷，常合并主动脉根部扩张和二尖瓣脱垂。特征性体征包括蜘蛛指、晶状体脱位，需通过基因检测确诊。定期主动脉影像学监测至关重要，必要时行主动脉根部置换术。

对于遗传性心脏病患者及高危人群，建议每年进行心电图、心脏超声等检查，避免剧烈运动。日常需控制血压血糖，限制钠盐摄入，保持均衡饮食富含优质蛋白和膳食纤维。出现心悸、胸痛等症状时应立即就医，所有治疗均需在心血管专科医生指导下进行。