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痛风的遗传性研究

发布时间:2020-12-1026777次浏览

台湾的痛风发病率位居世界第一,患痛风的风险很大程度上取决于一些可调控的危险因素,如生活方式和饮食。如果近亲患痛风,风险也会增加。最近英国诺丁汉大学的研究人员在《Annals of the Rheumatic Diseases》上在线发表了一项新研究。他们对台湾地区的人口进行了研究,发现其发病呈现家族集群现象。

痛风是人体嘌呤代谢异常所致的一组综合征,高尿酸血症是其病变发展中的一个阶段。根据发病原因,可将其分为原发性痛风和继发性痛风两种类型。原发性痛风有明显的家族遗传倾向,好发于中老年人,发病高峰为30~50岁,约95%为男性,5%女性常为绝经期后发病。继发性痛风除因先天性肾小管功能异常和慢性肾功能衰竭所致继发性痛风起病缓慢外,多起病较急。已有证据显示,痛风有家族集群特征,这意味着遗传原因。但这一观点遭到典型双胞胎研究的质疑,因为研究者发现高尿酸血症有很大的遗传联系,但没有证据表明疾病本身遗传。

这一新报告的作者们查阅了整个台湾地区2300万人口的数据。他们研究了420万痛风普遍的家庭,发现一级和二级亲属患病,将增大患病可能。

文章第一作者,诺丁汉医学院和台湾桃园长庚纪念医院的Chang-Fu Kuo博士说:“我们的结果证实了临床观点,即:痛风有很强的家族集群现象。在台湾,一个人有任何一级亲属患痛风,其患病风险几乎是正常群体的二倍。”

研究小组发现,患痛风的风险随患病的一级亲属的人数而增加。因此,双胞胎兄弟患痛风,患病风险增大8倍,而父母一方或孩子患病,风险只增加两倍。

研究也显示,遗传因素对男女的影响不同。遗传因素影响三分之一男性和五分之一女性。同时,一些可调控的环境因素也有影响,对男女影响也不同。

该研究结果有助于推动问题的进一步深入研究,研究者认为需要进行大规模基因分析研究,以识别易患基因,而进一步的在其他国家进行的人口研究可以识别家庭内的环境风险因素。

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2020-09-01

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怎样预防痛风
痛风是可以累及到关节和肾脏的疾病,若长期不控制危害很大,所以痛风的预防就特别重要。预防痛风可分为两种情况,一种是还没发作过痛风的患者,高尿酸血症的患者。另外一种是已经有过痛风的病史,但暂时没有发生痛风的患者,这两类患者的预防措施相对有点区别。对于没有过痛风病史,但尿酸已经升高的患者,主要从饮食和生活方式进行控制,尽量少吃高嘌呤食物,包括牛羊肉、海鲜类、酒类、豆制品,防止尿酸进一步升高以及剧烈波动。然后防止剧烈运动、关节受凉,这些都可能导致发生痛风。已经发生过痛风的患者,预防要更严格。除了饮食和生活方式的干预外,还要用药。发生过一次或一次以上痛风的患者,若这时尿酸水平同时也很高,就一定要吃降尿酸药物,因为降尿酸药物是从根本上降低尿酸,防止痛风发作。但是要注意的一点是在尿酸特别高时,若刚开始吃降尿酸药物,可能有的人降的较快,在尿酸突然降低的过程中也有可能会诱发痛风,这时要吃一些预防痛风发作的药物,主要是秋水仙碱。在刚开始吃降尿酸药物时,同时服秋水仙碱,可预防在尿酸波动过程中痛风的发作。
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怎么区别痛风和风湿
首先这两个概念是完全不同的。痛风是由于高嘌呤饮食引起来的关节疼痛发作,而风湿是包括一大类疾病,这里面可能谈的是风湿性关节炎,或者是其他受风着凉引起来的关节炎,而不是指的其他的风湿病。风湿病包括了很多的疾病,比如红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征,老百姓所谈到的风湿主要是指关节疼痛,包括膝关节、髋关节、腕关节、手关节等等大关节疼痛。当然风湿和痛风两个发作的表现是不一样的。风湿性关节炎的发作主要是大关节,而且是游走性的。这两个礼拜左边膝关节,下两个礼拜右边膝关节疼,而且疼痛来讲可以表现为红肿热疼。而痛风的发作是一种急性的,以夜间发作为主,主要表现为大拇指是最多见的,其他的拇指也可以见到,这两个发作临床表现、发作的时间是不同的。此外实验室检查也是不同的,痛风的患者血里面尿酸是升高的,而风湿性关节的病人的血沉是快的,抗链O是高的,而且有些病人是有上呼吸道感染的病史,会有咽炎、扁桃腺炎的发作的病史,检查起来血沉、C反应蛋白是可以增快的。当然如果是其他病引起来的关节疼痛,包括类风湿关节炎,或者是强直性脊柱炎,或者其他的反应关节炎,它会有不同的表现。所以出现了关节的疼痛以后,要鉴别到底是痛风的发作,还是风湿性关节炎。因为临床上常常有些医生或者小的医院把这两种病混淆,痛风误诊为风湿,风湿误诊为痛风,所以这两种病要进行一个早期的鉴别,鉴别以后才能更好的规范治疗。
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痛风要怎么检查出来
痛风可通过典型的症状和血尿酸的水平,以及X线B超或滑液里的尿酸盐结晶的检查进行诊断。首先可以通过典型的症状,如疼痛关节炎出现部位是在大脚趾头的外侧,是第一个跖趾关节这个地方非常易发作,尤其有患者会出现夜间剧烈的急性发作的疼痛,这个是很典型的症状。再有一般血尿酸都会相应的增高。其次,症状不典型的情况下,可以通过检查的手段来帮助判断。如患者的时间较长,会在关节处形成痛风石,可以用X线或用B超能够看到痛风石的沉积,帮助诊断。最后,患者在关节炎急性发作时肿胀,可以通过抽取关节里的滑液,在偏振光显微镜下去观察,一旦看到尿酸盐的结晶,就说明是痛风。
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2019-12-20

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痛风是怎么引起的
痛风的原因有以下几方面。第一,嘌呤代谢紊乱,由于摄入的非常多,很多人高嘌呤的食物摄入非常多,比如牛、羊肉、海鲜、动物内脏、深海的鱼等含嘌呤非常高的食物摄入过多,在体内产生的嘌呤排泄不出去,就会产生尿酸盐的结晶存在体内,引起痛风的出现。第二,肾脏的排泄功能差,一些患者因为某种疾病或者年龄造成的肾脏的功能降低,导致尿酸排泄不出去,积攒在体内。第三,家族遗传性的痛风,患者可能体内缺少代谢嘌呤的酶。总之,痛风跟饮食、生活和锻炼都有连带关系。
痛风吃哪些药
痛风服用药物包括两大类:止疼消炎药和降尿酸药物。止疼消炎药:主要用于痛风患者关节炎急性发作,如果关节红肿、又疼的时候,适合吃这类药物。包括非甾类抗炎药、秋水仙碱、糖皮质激素,短期应用,主要用于疾病急性发作的时候,缓解之后,及时停掉。降尿酸药物:缓解期时服用,因为痛风病人大多血尿酸都增高,甚至非常高,为预防下一次痛风关节炎发作,应在缓解期规律服用降尿酸药物,使血尿酸降到安全水平,预防下一次关节炎再发作。降尿酸药物有多种,包括别嘌醇、苯溴马隆、,是目前国内常用的三类药物,如何选用要根据患者个体差异,比如尿酸升高原因,肾功能情况,有没有泌尿系结石等进行选用,总原则是从小剂量开始逐渐加量,定期监测血尿酸,使血尿酸降到目标值。血尿酸的目标值是多少,要根据每个患者不同的情况,有没有过痛风急性发作,有没有尿酸盐痛风石沉积,心脑血管高危因素有哪些等进行制定,通过达到目标值减少下一步急性发作的可能性,达到治疗痛风的目的。
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2019-08-19

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痛风中医辨证
痛风是因为脾肾功能失调了,从而引起的一个慢性肾衰导致的疾病,痛风患者还是很痛苦的,从中医辩证方面来说,痛风主要可以从湿热痹阻、风寒湿痹、痰瘀阻滞、脾肾阳虚、肝肾阴虚5种来进行辩证。
高嘌呤的食物有哪些
高嘌呤的食物种类有多种,其中嘌呤含量最多的主要是各种动物肝脏、瘦肉以及猪脑等,而且贝壳和螃蟹等海鲜产品也含有大量嘌呤,除此之外,还有菠菜和淡菜等一类蔬菜,而这类食物可能会导致血尿酸含量大大升高,因此痛风、出血性疾病以及肝肾功能受损者不能吃。
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什么是痛风
痛风全称痛风性关节炎,它是由于体内的嘌呤代谢增高引起的一种疾病,具有来得急,去的快、早期不易被发觉、且疼痛剧烈等特点。疼风时刻威胁着患者的身体健康,不仅为患者生活带来影响,严重时可危及心、脑、肾等重要器官,甚至可引发尿毒症,威胁生命。