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血友病主要由遗传性凝血因子缺乏引起，可分为血友病A和血友病B两种类型。血友病A与凝血因子Ⅷ缺乏有关，血友病B与凝血因子Ⅸ缺乏有关。这两种类型均属于X染色体连锁隐性遗传病，患者多为男性，女性通常为携带者。少数情况下可能因基因突变导致非遗传性血友病。
1、遗传因素
血友病A和B均为X染色体连锁隐性遗传。若母亲为携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。父亲患病时，儿子不会遗传，女儿必定成为携带者。约30%患者无家族史，可能与新生突变有关。基因检测可明确突变位点，产前诊断有助于评估胎儿患病风险。
2、基因突变
非遗传性血友病约占5%-10%，由凝血因子基因自发突变引起。这类患者无家族史，但突变基因可能遗传给后代。突变类型包括点突变、缺失、插入等，可导致凝血因子合成障碍或功能异常。实验室检查显示凝血时间延长，凝血因子活性降低。
3、获得性血友病
极少数情况下，免疫系统异常可能产生抑制凝血因子的抗体，导致获得性血友病。这种情况多见于老年人、产后女性或自身免疫性疾病患者。临床表现为突发出血倾向，凝血因子活性检测结合抗体筛查可确诊。治疗需消除诱因并抑制抗体产生。
4、凝血因子合成障碍
肝脏疾病可能影响凝血因子合成，但通常导致多种凝血因子缺乏，而非单纯血友病。严重肝病患者的出血表现与血友病相似，但实验室检查可发现凝血酶原时间延长等差异。这类情况需针对原发病治疗，补充维生素K可能改善凝血功能。
5、药物影响
某些抗凝药物如华法林可能加重出血倾向，但不会直接引起血友病。血友病患者应避免使用影响血小板功能的药物，如阿司匹林。治疗血友病出血发作时，需根据类型选择凝血因子Ⅷ浓缩剂或凝血酶原复合物，禁用普通肝素等抗凝剂。
血友病患者应避免剧烈运动和可能造成外伤的活动，定期到血液科随访。日常注意观察出血征兆，如关节肿痛、皮下瘀斑等。建议建立个人医疗档案，记录凝血因子使用情况。女性携带者妊娠前应接受遗传咨询，孕期监测凝血功能。所有血友病患者都应接种乙肝疫苗，预防血源性感染。
