房间隔缺损（房缺）会遗传吗

房间隔缺损可能遗传，但多数情况下与环境因素共同作用导致。房间隔缺损属于先天性心脏病，发病机制主要有遗传因素、孕期感染、药物暴露、染色体异常、母体代谢疾病等。建议有家族史者孕前咨询遗传学专家，孕期加强产检。

1、遗传因素

部分房间隔缺损与基因突变相关，如NKX2-5、GATA4等心脏发育相关基因异常可能通过常染色体显性遗传传递给后代。若父母一方患病，子女患病概率较普通人高。此类患者可能合并传导系统异常，表现为心悸或心律失常。可通过胎儿超声心动图筛查，出生后需定期心功能评估。

2、孕期感染

妊娠早期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胎儿心脏间隔发育。病毒通过胎盘屏障导致内皮细胞损伤，使原发隔与继发隔融合障碍。此类患儿可能伴有听力异常或发育迟缓。孕前接种疫苗、避免接触传染源是关键预防措施。

3、药物暴露

妊娠期使用抗癫痫药丙戊酸钠片、维A酸软胶囊等致畸药物可能增加发病风险。药物通过干扰心肌细胞迁移影响房间隔闭合，此类缺损多合并肺动脉瓣狭窄。建议备孕女性严格遵医嘱，禁用D级妊娠风险药品。

4、染色体异常

21三体综合征、特纳综合征等染色体疾病常伴发房间隔缺损。非整倍体改变导致心脏发育关键蛋白表达异常，缺损多呈继发孔型且合并房室瓣畸形。产前无创DNA检测可早期发现，新生儿需进行染色体核型分析确诊。

5、母体代谢疾病

妊娠期糖尿病或苯丙酮尿症未控制时，高血糖或苯丙氨酸代谢产物可能损害胎儿心脏基质。此类缺损多表现为多发性，可能合并室间隔缺损或动脉导管未闭。患者需严格监测血糖或血苯丙氨酸水平，孕早期开始营养干预。

房间隔缺损患者应避免剧烈运动及高原旅行，定期复查心脏超声评估缺损进展。未手术者需预防感染性心内膜炎，术后患者需遵医嘱服用阿司匹林肠溶片预防血栓。日常保持低盐饮食，控制体重减轻心脏负荷，出现呼吸困难或紫绀时立即就医。建议育龄期患者孕前接受遗传咨询及心脏功能评估。