肾母细胞瘤指的是什么

肾母细胞瘤是一种起源于肾脏原始胚胎组织的恶性实体肿瘤，好发于儿童群体，属于小儿泌尿系统常见的恶性肿瘤之一。该疾病主要与遗传因素、基因突变等先天发育异常有关，典型表现为腹部无痛性包块、血尿、高血压及发热等症状。临床诊断需结合影像学检查与病理活检，治疗手段包括手术切除、化疗及放疗等综合干预。

一、遗传因素

肾母细胞瘤与特定遗传基因突变密切相关，尤其是WT1、WT2等抑癌基因的缺失或变异。这类患儿常伴有先天性发育异常综合征，如WAGR综合征或Denys-Drash综合征，临床可表现为虹膜缺损、泌尿生殖器畸形等伴随症状。治疗需根据遗传风险评估制定个体化方案，例如采用长春新碱注射液、放线菌素D注射液等化疗药物联合肾切除术，术后需定期监测肾功能及肿瘤复发概率。

二、胚胎发育异常

肾脏在胎儿期原始后肾胚基分化受阻可能导致细胞异常增殖，形成肿瘤前期病变。此类患儿出生后可能通过腹部超声发现肾脏结构异常，部分会合并先天性单侧肾脏肥大。早期干预包括肿瘤完整切除术，辅助化疗如依托泊苷注射液、环磷酰胺片等药物控制转移，同时需评估对侧肾脏功能状态。

三、先天综合征关联

约10%的肾母细胞瘤患者伴有Beckwith-Wiedemann综合征等过度生长性疾病，其特征包括巨舌、脐膨出及内脏肥大。这类患儿需从婴儿期开始每三个月进行肾脏超声筛查，若发现肿瘤需采用肾母细胞瘤根治术，术后配合多柔比星脂质体注射液等药物进行周期化疗，并持续监测生长指标与内分泌水平。

四、肿瘤生物学特性

根据组织病理学可分为良好组织类型和不良组织类型，后者如间变性肾母细胞瘤侵袭性更强。肿瘤进展可能导致肾包膜破裂、腹腔种植转移，典型症状包括腹痛、肠梗阻等。治疗需根据分期采用术前新辅助化疗，例如异环磷酰胺注射液联合手术，术后依据危险分级调整放疗剂量。

五、临床表现多样性

除腹部包块基础特征外，部分患儿会因肿瘤分泌肾素出现顽固性高血压，或因肿瘤坏死物吸收导致间歇性发热。诊断需结合CT增强扫描与穿刺活检，治疗可采用术前长春新碱硫酸盐注射液缩小肿瘤体积，再行保留肾单位手术，晚期病例需结合干细胞移植支持治疗。

肾母细胞瘤患儿治疗期间需注重营养支持，建议给予高蛋白、高维生素易消化饮食，如鱼肉泥、蒸蛋羹等以维持机体代谢需求。康复阶段应避免剧烈运动防止肾脏损伤，定期进行尿常规、腹部B超及胸部CT随访。家长需密切观察患儿排尿颜色与腹部形态变化，若出现血尿或包块增大应立即返院检查。日常生活中应注意预防感染，避免使用肾毒性药物，根据医嘱按时完成全部化疗周期以确保治疗效果。