神经母细胞瘤是什么病

神经母细胞瘤是一种起源于未成熟神经细胞的恶性肿瘤，常见于婴幼儿和儿童，多发生于肾上腺或交感神经链。该病恶性程度较高，早期症状隐匿，可能出现腹部肿块、骨痛、发热、贫血等表现，确诊需结合影像学检查、病理活检及尿液儿茶酚胺代谢物检测。

1、发病机制

神经母细胞瘤与胚胎期神经嵴细胞分化异常有关，部分病例存在MYCN基因扩增等遗传学改变。肿瘤细胞可分泌儿茶酚胺类物质，导致血压波动、多汗等症状。约半数患儿就诊时已发生转移，常见转移部位包括骨骼、骨髓和肝脏。

2、临床表现

早期可表现为腹部无痛性肿块、食欲减退。进展期出现骨痛、眼球突出、皮下结节等转移征象。部分患儿会出现顽固性腹泻、高血压或霍纳综合征。婴儿期患者可能出现皮肤蓝色结节的特殊表现。

3、诊断方法

超声和CT可显示原发肿瘤位置及大小，MRI对脊髓侵犯评估更优。骨髓穿刺检查可发现肿瘤细胞浸润，尿液香草扁桃酸检测有助于辅助诊断。病理活检是确诊金标准，需进行组织学分级和分子分型。

4、治疗手段

低危组可通过手术切除治愈，中危组需结合化疗。高危患者需接受强化疗、自体干细胞移植及放疗，GD2单抗等免疫治疗可改善预后。靶向药物如维甲酸可用于维持治疗，新型CAR-T细胞疗法正在临床试验阶段。

5、预后因素

1岁以下患儿预后较好，5年生存率超过80%。MYCN基因扩增、染色体异常提示预后不良。国际神经母细胞瘤分期系统将疾病分为L1至M期，分期越晚生存率越低。规范治疗后需长期随访监测复发。

神经母细胞瘤患儿治疗期间需保证充足营养，选择高蛋白、高热量的流质或半流质饮食。治疗结束后应定期复查神经元特异性烯醇化酶水平，避免剧烈运动防止病理性骨折。家长需关注患儿情绪变化，必要时寻求心理支持。疫苗接种需根据治疗阶段调整，接触感染源后应及时就医。