丙酮酸激酶缺乏性贫血会遗传吗

丙酮酸激酶缺乏性贫血会遗传，属于一种常染色体隐性遗传病。

丙酮酸激酶缺乏性贫血是一种由丙酮酸激酶基因突变导致的遗传性溶血性贫血。该病的遗传模式为常染色体隐性遗传，这意味着需要从父母双方各遗传一个致病基因拷贝才会发病。如果只从一方遗传到一个致病基因拷贝，个体通常为无症状的携带者，不会表现出明显的贫血症状，但有可能将致病基因传递给下一代。该病的临床表现差异较大，可从新生儿期严重的溶血性黄疸到成年后仅表现为轻度慢性贫血。诊断主要依靠血液学检查发现溶血证据，以及红细胞丙酮酸激酶活性测定或基因检测来确认。

对于确诊的患者，治疗需根据贫血严重程度个体化制定。轻度贫血患者可能无须特殊治疗，仅需在感染等应激状态下加强监测。中度至重度贫血患者可能需要定期输血以维持血红蛋白水平。部分患者可能因长期溶血导致铁过载，需要接受祛铁治疗，如使用去铁胺注射液或地拉罗司分散片。对于输血依赖或脾功能亢进明显的患者，脾切除术可能是一种治疗选择，可以减少红细胞破坏，改善贫血状况。所有治疗决策都应在血液专科医生指导下进行，并建议对患者及其家庭成员提供遗传咨询。