苯丙酮酸尿症是缺乏什么

苯丙酮酸尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤代谢异常导致的遗传代谢病，主要与苯丙氨酸羟化酶基因突变有关。

苯丙酮酸尿症属于常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶活性显著降低或完全缺失，导致苯丙氨酸无法正常代谢为酪氨酸。苯丙氨酸在体内异常蓄积后，会通过旁路代谢途径生成苯丙酮酸等毒性产物。这些代谢产物可损伤中枢神经系统，引发智力障碍、癫痫发作等神经系统症状。四氢生物蝶呤作为苯丙氨酸羟化酶的辅酶，其合成或再生障碍也会导致该病。新生儿筛查中通过检测血苯丙氨酸浓度可早期发现该病。

确诊苯丙酮酸尿症后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，严格限制天然蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉或蛋白粉替代。定期监测血苯丙氨酸浓度，维持其在安全范围。患者应避免含阿斯巴甜等苯丙氨酸来源的食品添加剂。育龄期女性患者需在孕前及孕期加强代谢控制，预防母源性苯丙酮酸尿症对胎儿的影响。建议患者每3-6个月复查氨基酸分析、生长发育评估及神经心理测试，必要时联合四氢生物蝶呤补充治疗。