苯丙酮酸尿症是什么病

苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，引发血液中苯丙氨酸蓄积及神经系统损害。

1、遗传机制

苯丙酮酸尿症由PAH基因突变引起，父母各携带一个缺陷基因时，子女有25%概率患病。该基因编码的苯丙氨酸羟化酶活性缺失，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸。

2、代谢异常

未代谢的苯丙氨酸在体内蓄积，血液浓度可超过正常值20倍。过量苯丙氨酸通过旁路代谢生成苯丙酮酸等毒性物质，损害中枢神经系统髓鞘形成。

3、典型症状

患儿出生后3-6个月逐渐出现智力发育迟缓、癫痫发作、肌张力异常及行为异常。尿液和汗液带有鼠尿样特殊气味是特征性表现。

4、诊断方法

新生儿足跟血筛查可早期发现，采用荧光法或串联质谱法检测血苯丙氨酸浓度。确诊需进行基因检测和酶活性测定。

5、治疗原则

终身限制苯丙氨酸饮食是核心治疗，需使用特殊配方奶粉。部分患者对四氢生物蝶呤治疗有效，严重病例需肝移植。

患者需定期监测血苯丙氨酸浓度，维持200-400μmol/L理想范围。饮食需严格避免高蛋白食物如肉类、蛋类和乳制品，选择特殊医用食品补充营养。建议备孕夫妇进行基因筛查，已生育患儿的家庭再次妊娠时应进行产前诊断。建立专业营养管理团队对改善预后至关重要。