唐氏筛查有哪些检查方式

唐氏筛查主要有血清学筛查、超声测量胎儿颈项透明层厚度、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样等方式。

1、血清学筛查

通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值。该检查在孕15-20周进行，属于基础筛查手段，但存在一定假阳性概率。

2、超声测量胎儿颈项透明层厚度

孕11-13周时通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，超过正常范围提示染色体异常风险增高。此项检查需由专业超声医师操作，测量误差可能影响结果准确性。

3、无创产前基因检测

采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，对21三体等染色体异常检出率较高。适合血清学筛查高风险但不愿接受侵入性检查的孕妇，费用相对较高。

4、羊水穿刺

在超声引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准。适用于高风险孕妇，存在极低概率的流产风险，需在孕16-22周进行。

5、绒毛取样

孕11-14周时获取胎盘绒毛组织进行染色体检查，可早期诊断但技术要求较高。可能导致胎儿肢体缺损等并发症，国内开展机构较少。

孕期应保持均衡饮食，适量补充叶酸和优质蛋白，避免接触放射线和有毒物质。建议所有孕妇按时完成规范产检，高龄或高风险孕妇需在医生指导下选择适宜的筛查方案。若筛查出现异常，应及时就医咨询医生，根据个体情况决定后续诊断措施。