怎么诊断血友病

血友病可通过凝血功能检查、凝血因子活性测定、基因检测、临床表现评估、家族史调查等方式诊断。血友病通常由凝血因子基因突变引起，表现为关节出血、肌肉血肿、术后出血不止等症状。

1、凝血功能检查

凝血功能检查是初步筛查血友病的重要手段，包括活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、纤维蛋白原测定等。血友病患者活化部分凝血活酶时间通常延长，而凝血酶原时间和纤维蛋白原水平正常。该检查可帮助判断凝血功能障碍的类型，但无法确定具体缺乏的凝血因子类型。

2、凝血因子活性测定

凝血因子活性测定是确诊血友病的关键检查，通过检测凝血因子活性水平可明确诊断。血友病A需检测凝血因子活性，血友病B需检测凝血因子活性。根据凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中型和重型。该检查还能帮助鉴别获得性血友病等类似疾病。

3、基因检测

基因检测可明确血友病的致病基因突变类型，对疾病分型、遗传咨询和产前诊断有重要意义。通过检测凝血因子基因可发现点突变、缺失、插入等突变类型。基因检测还能帮助识别女性携带者，为家族遗传风险评估提供依据。

4、临床表现评估

临床表现评估是诊断血友病的重要依据，需详细询问出血病史和观察出血表现。典型症状包括自发性关节出血、肌肉深部血肿、创伤后出血时间延长等。重型血友病患者可能在婴幼儿期即出现出血症状，而轻型患者可能到成年后才因手术或创伤发现异常出血。

5、家族史调查

家族史调查有助于血友病的诊断和遗传模式判断。约三分之二的血友病患者有阳性家族史，呈X连锁隐性遗传特征。需详细询问家族成员中男性出血性疾病史、女性携带者情况等。对于无家族史的新发突变患者，需结合其他检查结果综合判断。

血友病患者日常生活中需避免剧烈运动和创伤风险高的活动，建议选择游泳等低冲击运动。饮食上可适当增加富含维生素K的食物如菠菜、西蓝花等，但无须刻意补充。患者应随身携带血友病识别卡，定期到血液科随访，按医嘱进行预防性凝血因子输注。出现出血症状时应立即就医，避免自行服用阿司匹林等影响凝血的药物。