库欣综合征是什么病

库欣综合征是一种由体内长期存在过多糖皮质激素引起的临床综合征，主要病因有垂体促肾上腺皮质激素腺瘤、肾上腺皮质腺瘤、异位促肾上腺皮质激素综合征以及医源性糖皮质激素使用过量等。

一、病因与机制

库欣综合征的核心病理生理是皮质醇增多。皮质醇是人体重要的糖皮质激素，由肾上腺皮质分泌，受下丘脑-垂体-肾上腺轴精密调控。当这一调控轴失衡，导致皮质醇长期过量分泌，就会引发一系列代谢紊乱和器官损害。过量皮质醇会促进蛋白质分解、糖异生和脂肪重新分布，同时抑制免疫和炎症反应，这是产生典型临床表现的基础。

二、典型临床表现

患者常出现向心性肥胖，表现为满月脸、水牛背、锁骨上脂肪垫增厚，但四肢相对纤细。皮肤变薄，容易出现紫纹，多见于腹部、大腿和臀部。由于蛋白质代谢异常，患者可有肌肉萎缩、乏力。糖代谢紊乱导致类固醇性糖尿病或糖耐量异常。还可能伴有高血压、骨质疏松、情绪不稳定、失眠以及女性患者出现月经紊乱、多毛等症状。

三、诊断与鉴别

诊断库欣综合征需结合临床表现和实验室检查。筛查试验包括24小时尿游离皮质醇测定、午夜唾液皮质醇测定及小剂量地塞米松抑制试验。确诊后需进一步进行病因鉴别，即区分是促肾上腺皮质激素依赖性还是非依赖性。大剂量地塞米松抑制试验、促肾上腺皮质激素测定以及影像学检查如垂体磁共振、肾上腺CT等对定位病因至关重要。

四、治疗方法

治疗目标是消除皮质醇增多症并保护垂体-肾上腺功能。治疗方法取决于病因。对于垂体促肾上腺皮质激素腺瘤，经鼻蝶窦垂体瘤切除术是首选。肾上腺肿瘤通常行腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。异位促肾上腺皮质激素综合征需寻找并切除分泌促肾上腺皮质激素的肿瘤。药物治疗可作为术前准备或无法手术者的选择，常用药物包括酮康唑片、米托坦片和米非司酮片，这些药物需在医生严密监测下使用以控制皮质醇分泌或拮抗其作用。

五、预后与长期管理

库欣综合征的预后与病因、治疗是否及时以及并发症的严重程度有关。成功去除病因后，许多症状可逆转，但高血压、糖尿病、骨质疏松等可能需要长期管理。术后可能出现暂时性或永久性的肾上腺皮质功能减退，需要激素替代治疗。患者需定期随访，监测皮质醇水平、血糖、血压和骨密度，并接受健康生活方式指导，包括均衡营养、适度锻炼、预防感染和保持心理健康。

确诊库欣综合征后，患者应遵循医嘱进行系统治疗与定期复查。日常生活中应注意监测血压与血糖变化，保持均衡饮食，适当控制碳水化合物与高盐食物的摄入，增加富含钙质和维生素D的食物以预防骨质疏松。在医生指导下进行适度的、非负重的体育锻炼，如散步、游泳，有助于改善肌肉力量和心肺功能。由于皮质醇增多会抑制免疫，需注意个人卫生，避免前往人群密集场所，预防感染。长期治疗过程中，患者可能出现体型改变等身体形象问题，家属应给予充分的理解与心理支持，必要时可寻求专业心理疏导帮助患者建立积极心态，配合治疗，提高生活质量。