地中海贫血的症状有哪些

地中海贫血的症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，可分为α型和β型。

1、面色苍白

地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致血液携氧能力下降，皮肤黏膜呈现苍白。这种苍白通常为持续性，且随着病情进展逐渐加重。患者可能伴有口唇、甲床等部位的颜色变淡。

2、乏力

由于组织缺氧，患者常感到疲倦无力，活动耐力明显下降。轻度患者可能仅在剧烈活动后出现乏力，重度患者则可能在日常活动中即感到明显疲劳。

3、黄疸

溶血导致胆红素生成过多，超过肝脏处理能力，引起皮肤和巩膜黄染。黄疸程度与溶血速度相关，可能呈现间歇性加重，尤其在感染或某些药物作用下更为明显。

4、肝脾肿大

脾脏因代偿性造血和清除受损红细胞而增大，肝脏也可能因铁沉积和髓外造血而肿大。重度患者可能出现腹部膨隆，体检可触及肿大脾脏下缘。

5、骨骼异常

骨髓代偿性增生可导致颅骨增厚、颧骨隆起等骨骼改变，形成特殊面容。儿童患者可能出现生长发育迟缓，X线检查可见颅骨板障增宽等特征性表现。

地中海贫血患者应注意均衡饮食，适量补充叶酸和维生素E，但需避免过量补铁。保持规律作息，避免剧烈运动和过度劳累。定期监测血常规和铁代谢指标，遵医嘱进行输血或祛铁治疗。避免感染和某些氧化性药物，育龄夫妇应进行遗传咨询和产前诊断。