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地中海贫血有什么症状

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地中海贫血的症状主要包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常和发育迟缓。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,根据类型和严重程度不同,症状表现有所差异。

1、贫血

贫血是地中海贫血最常见的症状,患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等症状。贫血程度因基因突变类型不同而有所差异,轻型患者可能症状轻微,重型患者则可能出现严重贫血。贫血是由于血红蛋白合成不足导致红细胞寿命缩短,携氧能力下降。

2、黄疸

地中海贫血患者可能出现皮肤和巩膜黄染,这是由于红细胞破坏增加导致胆红素升高所致。黄疸程度与溶血程度相关,重型患者黄疸更为明显。长期黄疸可能导致胆结石等并发症。

3、肝脾肿大

地中海贫血患者常见肝脾肿大,尤其是脾脏肿大更为明显。这是由于异常红细胞在脾脏被大量破坏,导致脾脏代偿性增大。严重脾肿大可能引起腹部不适、早饱感等症状。

4、骨骼异常

重型地中海贫血患者可能出现骨骼异常,表现为头颅增大、颧骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容。这是由于骨髓造血功能亢进导致骨骼结构改变。长期贫血还可能导致骨质疏松和病理性骨折。

5、发育迟缓

重型地中海贫血患儿可能出现生长发育迟缓,表现为身高体重低于同龄儿童。这是由于慢性贫血导致组织器官供氧不足,影响正常生长发育。及时输血治疗可以改善生长发育状况。

地中海贫血患者应注意均衡饮食,适当补充叶酸和维生素E,避免感染等诱发因素。定期监测血常规和铁蛋白水平,遵医嘱进行输血或去铁治疗。重型患者可能需要造血干细胞移植,建议在专业医生指导下制定个体化治疗方案。日常应避免剧烈运动,注意休息,保持良好心态。

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夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血,一般都是杂合子情况,也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因,等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况,可以要小孩,但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定,是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠,可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血,或者脱落细胞学的鉴定,发现胎儿是个纯合子,这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲,要仔细权衡利弊,这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人,一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方,仔细权衡利和弊。
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2021-12-30

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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血吃哪些食物最补血
从西医角度,并不建议患者进行特殊的饮食。地中海贫血是先天的遗传性的溶血性贫血,由于控制红细胞肽链合成的基因,产生突变导致发病,并不是营养不良性导致的贫血。病人没有必要进行特殊的饮食,平时注意劳逸结合、注意膳食的平衡也就足够了。对于一些贫血较重的地中海贫血病人,可以通过脾切除来控制。患者需注意在就诊的时候,无论什么原因、疾病,就诊于哪一个科室、哪一个医院,一定要跟接诊大夫声明自己有地中海贫血的病史。大夫进行鉴别、进行诊断、进行药物治疗的时候,他会考虑的更全面,避免耽误疾病的治疗。
什么叫静止型地贫
静止型地贫是地中海贫血的一种,是因为结合珠蛋白链合成过程中,由于α链合成受阻引起的一种地中海贫血。静止型地中海贫血患者,一般病情比较轻微,患者平时没有明显贫血症状。只是在做地中海贫血筛查的过程中,做基因检查的时候会被发现。这种患者平时可以正常生活,也不需要特殊治疗。如果出现轻微贫血症状后,可以采取药物对症治疗,比如给予患者使用一些抗生素预防感染。必要的情况下,比如出现贫血比较严重的时候,需要进行输血治疗。患者因为贫血症状不明显,所以被称为静止型地贫。
语音时长 01:07

2021-05-20

88363次收听

怎样预防地中海贫血
由于地中海贫血是一种遗传性疾病,想要预防地中海贫血,只能减少地中海贫血患儿的出生率。可以通过婚前检查,避免与地中海贫血基因携带者联姻;做好孕前检查,做到优生优育;做好产前检查和孕期调养等,必要时终止妊娠等。
为什么会得地中海贫血
地中海是贫血中的其中一种,其实为什么会患有地中海贫血,也有着很多不同的原因,首先可能是遗传性因素所造成,也可能是后天性因素所造成,除了这些之外,这可能和蛋白合成障碍有关,所以一旦在出现之后也必须要引起重视。
地中海贫血能活多久
地中海贫血一旦在出现之后,也会有着各种不同的症状,如果是严重的地中海贫血,可能就会造成一系列的危害症,甚至可能会影响到生命,一般要想得到控制,首先就应该选择一般治疗,也应该输入红细胞,另外也可以通过手术的方式治疗,比如可以选择造血干细胞移植。
双方地中海贫血可以生孩子吗
双方地中海贫血是不建议生小孩的,这是因为这种疾病是遗传性的,如果夫妻双发都患有这种疾病,那么他们所生下的小孩也会被遗传这样的疾病,如果夫妻双方只一方患有这种疾病,是可以生小孩的。
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地中海贫血有什么症状
患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状,还会有溶血症状,处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高,以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状,病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面,轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现,所以对寿命并无影响;而中间型和重型的地中海贫血患者,一般只能从儿童期存活到成年期。
父母没有地中海贫血孩子会有吗
父母双方都没有地中海贫血,孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话,孩子遗传几率也是有的。基因缺失,基因突变都可以造成地中海贫血,轻型地中海贫血,人体完全没有任何症状。没有做过专门检测,很可能终生不知道携带地中海贫血的基因,生孩子前父母要到生育门诊体检,保证身体健康的状态下再考虑要孩子,怀孕期间,也要及时做孕期检查,除了常规健康体检,还要注意排查遗传疾病,免疫疾病以及染色体检查。
语音时长 01:34

2020-01-09

56631次收听

孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响
孕妇地中海贫血,胎儿可能无法出生,胎死腹中,或者是出生后不久死亡,当然也可能胎儿基因正常,只是轻度地中海贫血,这样可以生下来。地中海贫血是一个遗传性疾病,如果孕妇地中海贫血程度非常严重,最好是终止妊娠。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。因为这种情况下胎儿由于基因缺陷、先天发育不良,很可能会胎死腹中,也有可能会在妊娠的末期发生胎儿水肿,使之在出生后不久死亡,即使婴儿勉强活下来,将来也需要进行长期的输血或者接受骨髓移植。相反,如果发现孕妇地中海贫血,但是检查的结果表明胎儿基因正常,胎儿就能排除威胁,即如果胎儿只是轻度的地中海贫血,对他的健康并不会造成太大的危害,孕妇可以继续安心怀孕,直至胎儿产出。总之,在这种地中海贫血越来越重视,产前检查越来越多的情况下,需要做好产前检查、管理,遗传学咨询。
语音时长 01:37

2020-01-07

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地中海贫血的症状
出现贫血的情况,患者会出现头晕乏力的情况,并且有的患者会出现发育异常的状况。重度的新生儿患者在出生以后,会立刻出现贫血的症状,需要及时进行治疗。有的患者甚至会有发育不良的情况出现,难以存活到成年时期。因此及时的治疗是十分重要。
地中海贫血是怎么回事
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血,由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现,该病在中国的的沿海区域多见,如广东广西等,随着人口的不断迁徙,全国各地都有该病的发病人群。
语音时长 01:47

2018-09-30

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