地中海贫血有什么症状呢

地中海贫血的症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。

1、面色苍白

地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致血液携氧能力下降，皮肤黏膜呈现不同程度的苍白。这种苍白通常表现为面部、口唇、甲床等部位颜色变淡，且随着贫血程度加重而愈发明显。患者可能同时伴有眼结膜苍白，这是贫血的典型体征之一。

2、乏力

血红蛋白减少导致组织供氧不足，患者常出现持续性的疲劳感和体力下降。轻度贫血可能仅表现为活动后气促，重度贫血则可能出现静息状态下呼吸困难。儿童患者可能表现为活动量减少、容易疲倦或拒绝参与体育活动。

3、黄疸

红细胞破坏增加导致胆红素生成过多，患者可能出现皮肤和巩膜黄染。这种黄疸通常呈间歇性发作，在感染或应激情况下可能加重。新生儿患者可能出现病理性黄疸，需要与生理性黄疸进行鉴别。

4、肝脾肿大

髓外造血和红细胞破坏增加可导致肝脾代偿性增大，尤其在中间型和重型患者中更为明显。脾肿大可能导致左上腹不适或疼痛，严重时可出现脾功能亢进。婴幼儿患者可能出现腹部膨隆，体检可触及肿大的肝脏和脾脏。

5、发育迟缓

慢性贫血和缺氧会影响儿童的生长发育，表现为身高体重低于同龄人、青春期延迟等。重型地中海贫血患儿可能出现特殊的面容改变，如额部隆起、鼻梁塌陷、颧骨突出等。长期贫血还会影响认知功能和学业表现。

地中海贫血患者应注意均衡饮食，适量增加富含优质蛋白和铁的食物如瘦肉、动物肝脏等，但需避免过量补铁。保持规律作息，避免剧烈运动和过度劳累。定期进行血常规检查和铁代谢检测，遵医嘱进行输血或去铁治疗。育龄夫妇应做好遗传咨询和产前诊断，降低后代患病风险。