地中海贫血应该如何预防

地中海贫血的预防需从婚前筛查、产前诊断、遗传咨询三方面入手，携带者应避免与同型地贫基因携带者婚育，高风险孕妇需通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因检测。

1、婚前筛查

所有育龄人群应在婚前或孕前进行血常规和血红蛋白电泳筛查。若平均红细胞体积小于80飞升且血红蛋白电泳异常，需进一步做基因检测确认是否为α或β地贫携带者。广东、广西等高发地区建议将地贫筛查纳入常规婚检项目。

2、产前诊断

夫妻双方均为同型地贫携带者时，胎儿有25%概率患重型地贫。孕10-12周可通过绒毛活检，孕16-22周通过羊膜腔穿刺获取胎儿DNA进行基因诊断。确诊重型地贫胎儿可选择终止妊娠。

3、遗传咨询

已生育过地贫患儿的家庭再孕时，须接受专业遗传咨询。通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎，或选择供者卵子/精子辅助生殖，可阻断致病基因传递。

4、新生儿筛查

出生后72小时内采集足跟血进行血红蛋白检测，早期发现中间型或重型地贫患儿。确诊患儿需定期监测血红蛋白，适时开始输血和去铁治疗，预防并发症。

5、公共卫生干预

高发地区应开展地贫防治知识宣教，推广免费筛查项目。医疗机构需建立地贫患者登记管理系统，对育龄携带者进行长期随访和生育指导。

日常需保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素E，但避免盲目补铁。适度运动可改善贫血症状，但重型患者应避免剧烈运动。定期监测血清铁蛋白，防止继发性血色病。育龄期携带者应主动告知配偶自身基因携带情况，通过科学婚育规划降低子代患病风险。