唐氏筛查是查些什么的

唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。筛查项目包括血清学检测和超声检查，通过分析孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素综合计算风险值。

1、血清学检测

血清学检测通过抽取孕妇静脉血，测定甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素等生化指标水平。甲胎蛋白异常升高可能与开放性神经管缺陷相关，而游离β-人绒毛膜促性腺激素的异常变化常提示染色体异常风险。检测结果需结合孕妇年龄、体重、孕周等参数进行风险评估。

2、超声检查

超声检查主要测量胎儿颈项透明层厚度，通常在孕11-13周进行。颈项透明层增厚是唐氏综合征的重要软指标之一，同时超声还能观察胎儿鼻骨发育情况。这些结构异常筛查需由专业超声医师操作，测量数据将纳入风险计算模型。

3、风险评估

筛查结果会给出具体风险值，通常以比例形式呈现。高风险结果需进一步通过无创DNA检测或羊膜腔穿刺确诊，低风险结果仍建议按时完成后续产检。风险阈值设定与检测方法、实验室标准有关，不同医疗机构可能存在差异。

4、检测时机

早期筛查在孕11-13周进行，结合血清学和超声检查。中期筛查在孕15-20周，主要依赖血清学指标。两种方案各有优势，早期筛查能更早发现风险，而中期筛查检出率相对较高。部分地区采用早中孕期联合筛查策略以提高准确性。

5、适用人群

唐氏筛查建议所有孕妇常规进行，高龄孕妇更应重视。有染色体异常生育史、家族史或超声发现异常的孕妇可直接考虑诊断性检查。筛查前需充分了解其局限性，明白筛查结果不是确诊依据，最终诊断需依靠染色体核型分析。

孕妇进行唐氏筛查前应保持正常饮食作息，避免剧烈运动影响血液指标。筛查后需遵医嘱定期产检，高风险孕妇应配合医生完成后续诊断检查。日常注意补充叶酸等营养素，保持良好心态，避免过度焦虑筛查结果。若筛查发现异常，应及时前往产前诊断中心咨询专业意见。